Gangguan Metabolik & Kongenita
Asidosis Tubulus Renalis
Glikosuria Renalis
Diabetes Insipidus Nefrogenik
Sistinuria
Sindroma Fanconi
Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D
Penyakit Hartnup
Sindroma Barttner
Sindroma Liddle
Penyakit Ginjal Polikista
Penyakit Kista Meduler
Ginjal Bunga Karang Meduler
Sindroma Alport
Sindroma Nail-patella
Hypophosphatemic Rickets
PENYEBAB
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya.
Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti dia memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal.
Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.
GEJALA
Batu sistin bisa terbentuk di dalam kandung kemih, pelvis renalis (daerah tempat pengumpulan dan pengaliran air kemih di ginjal) atau ureter (saluran panjang yang mengalirkan air kemih dari ginjal ke dalam kandung kemih).
Gejala biasanya mulai timbul pada usia 10-30 tahun.
Gejala awal biasanya berupa nyeri hebat akibat kejang pada ureter karena batu tersangkut.
Penyumbatan saluran kemih oleh batu bisa menyebabkan infeksi saluran kemih dan gagal ginjal.
DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan adanya endapan dan kristal sistin.
CT scan, MRI dan USG perut bisa menunjukkan adanya batu di dalam saluran kemih.
PENGOBATAN
Pengobatannya adalah mencegah pembentukan batu sistin dengan cara memperkecil konsentrasi sistin di dalam air kemih.
Penderita diharuskan untuk minum banyak air putih.
Membuat suasana basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat atau asetazolamide, karena sistin lebih mudah dilakurkan dalam suasana basa.
Jika tindakan diatas tidak efektif, maka diberikan obat penisilamin.
Penisilamin bereaksi dengan sistin dan melarutkannya.
Efek samping dari penisilamin adalah demam, ruam kulit atau nyeri sendi.
Untuk mengatasi kolik ureter (nyeri akibat batu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat pereda nyeri.
Biasanya batu akan keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka dilakukan pembedahan untuk mengeluarkan batu.
Selain pembedahan bisa dilakukan litotripsi, yaitu pemecahan batu dengan gelombang ultrasonik atau gelombang kejut sehingga batu lebih mudah dibuang melalui air kemih atau diangkat melalui endoskopi.
PENYEBAB
Sindroma Barttner biasanya merupakan penyakit keturunan dan disebabkan oleh gen resesif.
Penderita mendapatkan 2 gen ini dari kedua orangtuanya.
GEJALA
Anak-anak tumbuh secara lambat dan tampak kekurangan gizi.
Ototnya lemah, merasakan haus yang berlebihan, mengeluarkan sejumlah besar air kemih dan mengalami keterbelakangan mental.
Kadar natrium klorida dan air dalam darah menjadi rendah.
Tubuh berusaha mengkompensasinya dengan menghasilkan lebih banyak aldosteron dan renin. Kedua hormon ini menyebabkan berkurangnya kadar kalium dalam darah.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan laboratorium yang menunjukkan adanya kelainan pada kadar kalium dan hormon dalam darah.
PENGOBATAN
Gejalanya bisa dicegah dengan mengkonsumsi kalium per-oral (ditelan) dan obat yang mengurangi pembuangan kalium ke dalam air kemih, seperti spironolakton (juga menghambat kerja aldosteron), triamteren, amiloride, propanolol atau indometacin.
Untuk mengkompensasi hilangnya cairan yang berlebihan, penderita sebaiknya banyak minum air putih. Penyakit Ginjal Polikista
PENYEBAB
Sindroma Alport disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom X.
Wanita yang memiliki gen ini pada salah satu kromosom Xnya biasanya tidak menunjukkan gejala, meskipun ginjalnya kurang efisien dibandingkan dengan ginjal yang normal.
Meskipun tidak memiliki gejala, wanita ini bisa mewariskan gen ini kepada anaknya.
Pria dengan gen ini biasanya mengalami gagal ginjal pada usia 20-30 tahun, karena pria hanya memiliki 1 kromosom X sehingga tidak dapat mengkompensasikan kelainan kromosom ini ke kromosom lainnya.
GEJALA
Banyak penderita yang tidak memiliki gejala selain hematuria, tetapi air kemih juga bisa mengandung sejumlah protein, sel darah putih dan cast (gumpalan-gumpalan kecil).
Sindroma Alport bisa menyerang organ selain ginjal.
Gangguan pendengaran yang sering terjadi biasanya berupa ketidakmampuan untuk mendengar suara dengan frekuensi yang lebih tinggi.
Bisa juga terjadi katarak, meskipun lebih jarang dibandingkan dengan gangguan pendengaran.
Kelainan pada kornea, lensa atau retina kadang menyebabkan kebutaan.
Gangguan lainnya terjadi pada beberapa persarafan (polineuropati) dan trombositopeni (jumlah trombosit yang sedikit di dalam darah).
Bisa terjadi tekanan darah tinggi.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil urinalisis (analisa air kemih).
Pemeriksaan audiometri menunjukkan adanya ketulian.
Biopsi ginjal menunjukkan glomerulonefritis kronis dengan gambaran yang khas untuk sindroma Alport.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk memantau dan mengendalikan perkembangan penyakit serta mengobati gejala-gejalanya.
Yang terpenting adalah mengendalikan tekanan darah tinggi.
Untuk mengatasi gagal ginjal kronis bisa dilakukan perubahan pola makan dan pembatasan asupan cairan.
Jika telah mencapai stadium lanjut, dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.
Katarak diatasi dengan pembedahan untuk mengangkat katarak.
Ketulian yang terjadi mungkin bisa menetap.
Hal ini bisa dibantu dengan menggunakan alat bantu dengar.
PENCEGAHAN
Penyuluhan dan konsultasi genetik biasanya perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat kemungkinan terjadi hal yang sama pada keturunan mereka nantinya.
Asidosis Tubulus Renalis
Glikosuria Renalis
Diabetes Insipidus Nefrogenik
Sistinuria
Sindroma Fanconi
Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D
Penyakit Hartnup
Sindroma Barttner
Sindroma Liddle
Penyakit Ginjal Polikista
Penyakit Kista Meduler
Ginjal Bunga Karang Meduler
Sindroma Alport
Sindroma Nail-patella
Hypophosphatemic Rickets
Asidosis Tubulus Renalis
Asidosis Tubulus Renalis adalah suatu penyakit dimana tubulus renalis tidak dapat membuang asam dari darah ke dalam air kemih secara adekuat.
PENYEBAB
Asidosis tubulus renalis bisa merupakan suatu penyakit keturunan atau bisa timbul akibat obat-obatan, keracunan logam berat atau penyakit autoimun (misalnya lupus eritematosus sistemik atau sindroma Sj?gren).
GEJALA
Dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam dari darah dan membuangnya ke dalam air kemih.
Pada penyakit ini, tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya dan hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam air kemih.
Sebagai akibatnya terjadi penimbunan asam di dalam darah, keadaan ini disebut asidosis metabolik, yang bisa menimbulkan masalah berikut:
- rendahnya kadar kalium dalam darah
- pengendapan kalsium di dalam ginjal
- kecenderungan terjadinya dehidrasi
- perlunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).
Terdapat 3 jenis asidosis tubulus renalis, yang masing-masing memiliki gejala yang berbeda.
Jika kadar kalium darah rendah, maka terjadi kelainan neurologis seperti kelemahan otot, penurunan refleks dan bahkan kelumpuhan.
Pembentukan batu ginjal bisa menyebabkan kerusakan pada sel-sel ginjal dan gagal ginjal kronis.
Jenis-jenis asidosis tubulus renalis
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya atau hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan tingginya keasaman darah dan rendahnya kadar kalium darah.
PENGOBATAN
Pengobatan tergantung kepada jenis asidosis yang terjadi.
Jenis 1 dan 2 diobati dengan meminum larutan bikarbonat (baking soda) setiap hari untuk menetralkan asam di dalam darah.
Pengobatan ini akan meringankan gejala dan mencegah gagal ginjal serta penyakit tulang atau mencegah memburuknya penyakit.
Juga diperlukan tambahan kalium.
Pada jenis 4, asidosisnya bersifat ringan sehingga tidak diperlukan bikarbonat.
Kadar kalium yang tinggi bisa diatasi dengan minum banyak air putih dan obat diuretik.
PENYEBAB
Asidosis tubulus renalis bisa merupakan suatu penyakit keturunan atau bisa timbul akibat obat-obatan, keracunan logam berat atau penyakit autoimun (misalnya lupus eritematosus sistemik atau sindroma Sj?gren).
GEJALA
Dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam dari darah dan membuangnya ke dalam air kemih.
Pada penyakit ini, tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya dan hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam air kemih.
Sebagai akibatnya terjadi penimbunan asam di dalam darah, keadaan ini disebut asidosis metabolik, yang bisa menimbulkan masalah berikut:
- rendahnya kadar kalium dalam darah
- pengendapan kalsium di dalam ginjal
- kecenderungan terjadinya dehidrasi
- perlunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).
Terdapat 3 jenis asidosis tubulus renalis, yang masing-masing memiliki gejala yang berbeda.
Jika kadar kalium darah rendah, maka terjadi kelainan neurologis seperti kelemahan otot, penurunan refleks dan bahkan kelumpuhan.
Pembentukan batu ginjal bisa menyebabkan kerusakan pada sel-sel ginjal dan gagal ginjal kronis.
Jenis-jenis asidosis tubulus renalis
Jenis | Penyebab | Kelainan yg mendasari | Gejala & kelainan metabolik yg terjadi |
1 | Bisa merupakan penyakit keturunan, bisa dipicu oleh penyakit autoimun atau obat-obat tertentu Penyebabnya biasanya tidak diketahui, terutama pada wanita | Ketidakmampuan untuk membuang asam ke dalam air kemih | Tingginya keasaman darah Dehidrasi ringan Rendahnya kadar kalium darah, menyebabkan kelemahan otot & kelumpuhan Tulang yg rapuh Nyeri tulang Batu ginjal (endapan kalsium) Gagal ginjal |
2 | Biasanya disebabkan oleh suatu penyakit keturunan seperti sindroma Fanconi, intoleransi fruktosa yg diturunkan, penyakit Wilson atau sindroma Lowe Bisa juga disebabkan oleh keracunan logam berat atau obat tertentu | Ketidakmampuan untuk menyerap kembali bikarbonat dari air kemih, sehingga bikarbonat terbuang | Tingginya keasaman darah Dehidrasi ringan Kadar kalium darah yg rendah |
4 | Bukan merupakan penyakit keturunan Penyebabnya adalah diabetes, penyakit autoimun, penyakit sel sabit atau suatu penyumbatan pada saluan kemih | Kekurangan atau ketidakmampuan untuk memberikan respon terhadap aldosterom (hormon yg membantu mengatur pengeluaran kalium & natrium di ginjal | Tingginya keasaman darah & kadar kalium darah yg jarang menimbulkan gejala, kecuali jika kadar kalium sangat tinggi sehingga terjadi gangguan irama jantung & kelumpuhan |
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya atau hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan tingginya keasaman darah dan rendahnya kadar kalium darah.
PENGOBATAN
Pengobatan tergantung kepada jenis asidosis yang terjadi.
Jenis 1 dan 2 diobati dengan meminum larutan bikarbonat (baking soda) setiap hari untuk menetralkan asam di dalam darah.
Pengobatan ini akan meringankan gejala dan mencegah gagal ginjal serta penyakit tulang atau mencegah memburuknya penyakit.
Juga diperlukan tambahan kalium.
Pada jenis 4, asidosisnya bersifat ringan sehingga tidak diperlukan bikarbonat.
Kadar kalium yang tinggi bisa diatasi dengan minum banyak air putih dan obat diuretik.
Glikosuria Renalis
Glikosuria Renalis (Glukosuria) adalah suatu keadaan dimana gula (glukosa dibuang ke dalam air kemih, meskipun kadar gula di dalam darah adalah normal atau rendah.
PENYEBAB
Ginjal berfungsi sebagai penyaring darah. Pada saat disaring oleh ginjal, glukosa dibuang bersamaan dengan zat-zat lainnya.
Cairan yang telah disaring ini melewati jaringan tubulus di dalam ginjal, dimana zat-zat yang diperlukan (termasuk glukosa) diserap kembali dan zat-zat yang tidak diperlukan dibuang ke dalam air kemih.
Pada orang yang sehat, glukosa diserap kembali seluruhnya ke dalam darah.
Dalam keadaan normal, tubuh membuang glukosa ke dalam air kemih hanya jika terlalu banyak glukosa dalam darah.
Pada glikosuria renalis, glukosa dibuang ke dalam air kemih meskipun kadar glukosa dalam darah adalah normal.
Hal ini terjadi karena adanya kelainan fungsi pada tubulus renalis.
Glikosuria bisa merupakan penyakit keturunan.
GEJALA
Glikosuria tidak memberikan gejala atau efek yang serius.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan air kemih rutin, dimana di dalam air kemih ditemukan glukosa meskipun kadar glukosa dalam darah adalah normal.
PENGOBATAN
Glikosuria renalis tidak memerlukan pengobatan, meskipun kadang berkembang menjadi diabetes.
PENYEBAB
Ginjal berfungsi sebagai penyaring darah. Pada saat disaring oleh ginjal, glukosa dibuang bersamaan dengan zat-zat lainnya.
Cairan yang telah disaring ini melewati jaringan tubulus di dalam ginjal, dimana zat-zat yang diperlukan (termasuk glukosa) diserap kembali dan zat-zat yang tidak diperlukan dibuang ke dalam air kemih.
Pada orang yang sehat, glukosa diserap kembali seluruhnya ke dalam darah.
Dalam keadaan normal, tubuh membuang glukosa ke dalam air kemih hanya jika terlalu banyak glukosa dalam darah.
Pada glikosuria renalis, glukosa dibuang ke dalam air kemih meskipun kadar glukosa dalam darah adalah normal.
Hal ini terjadi karena adanya kelainan fungsi pada tubulus renalis.
Glikosuria bisa merupakan penyakit keturunan.
GEJALA
Glikosuria tidak memberikan gejala atau efek yang serius.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan air kemih rutin, dimana di dalam air kemih ditemukan glukosa meskipun kadar glukosa dalam darah adalah normal.
PENGOBATAN
Glikosuria renalis tidak memerlukan pengobatan, meskipun kadang berkembang menjadi diabetes.
Diabetes Insipidus Nefrogenik
Diabetes Insipidus Nefrogenik adalah suatu kelainan dimana ginjal menghasilkan sejumlah besar air kemih yang encer karena ginjal gagal memberikan respon terhadap hormon antidiuretik dan tidak mampu memekatkan air kemih.
PENYEBAB
Dalam keadaan normal, ginjal mengatur konsentrasi air kemih sesuai dengan kebutuhan tubuh. Pengaturan ini merupakan respon terhadap kadar hormon antidiuretik di dalam darah.
Hormon antidiuretik (yang dihasilkan dari kelenjar hipofisa), memberikan sinyal kepada ginjal untuk menahan air dan memekatkan air kemih.
Terdapat 2 jenis diabetes insipidus.
Pada diabetes insipidus nefrogenik, ginjal tidak memberikan respon terhadap hormon antidiuretik sehingga ginjal terus menerus mengeluarkan sejumlah besar air kemih yang encer.
Pada diabetes insipidus lainnya, kelenjar hipofisa gagal menghasilkan hormon antidiuretik.
Diabetes insipidus bisa merupakan penyakit keturunan.
Gen yang menyebabkan penyakit ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X, karena itu hanya pria yang terserang penyakit ini.
Wanita yang membawa gen ini bisa mewariskan penyakit ini kepada anak laki-lakinya.
Penyebab lain dari diabetes insipidus nefrogenik adalah obat-obat tertentu yang bisa menyebabkan kerusakan pada ginjal:
- antibiotik aminoglikosid
- demeklosiklin dan antibiotik lainnya
- lithium (untuk mengobati penyakit manik-depresif).
GEJALA
Jika merupakan penyakit keturunan, maka gejala biasanya mulai timbul segera setelah lahir.
Gejalanya berupa rasa haus yang berlebihan (polidipsi) dan pengeluaran sejumlah besar air kemih yang encer (poliuri).
Bayi tidak dapat menyatakan rasa hausnya, sehingga mereka bisa mengalami dehidrasi. Bayi bisa mengalami demam tinggi yang disertai dengan muntah dan kejang-kejang.
Jika tidak segera terdiagnosis dan diobati, bisa terjadi kerusakan otak, sehingga bayi mengalami keterbelakangan mental.
Dehidrasi yang sering berulang juga akan menghambat perkembangan fisik.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar natrium yang tinggi dalam darah dan air kemih yang sangat encer. Fungsi ginjal lainnya tampak normal.
Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan penilaian dari respon ginjal terhadap hormon antidiuretik melalui tes deprivasi air.
PENGOBATAN
Untuk mencegah dehidrasi, penderita harus selalu minum cairan dalam jumlah yang cukup ketika mereka merasa haus. Penderita bayi dan anak-anak harus sering diberi minum.
Jika asupan cairan mencukupi, jarang terjadi dehidrasi.
Obat-obat tertentu dapat membantu, seperti diuretik tiazid (misalnya hidrochlorothiazid/HCT) dan obat-obat anti peradangan non-steroid (misalnya indometacin atau tolmetin).
PENYEBAB
Dalam keadaan normal, ginjal mengatur konsentrasi air kemih sesuai dengan kebutuhan tubuh. Pengaturan ini merupakan respon terhadap kadar hormon antidiuretik di dalam darah.
Hormon antidiuretik (yang dihasilkan dari kelenjar hipofisa), memberikan sinyal kepada ginjal untuk menahan air dan memekatkan air kemih.
Terdapat 2 jenis diabetes insipidus.
Pada diabetes insipidus nefrogenik, ginjal tidak memberikan respon terhadap hormon antidiuretik sehingga ginjal terus menerus mengeluarkan sejumlah besar air kemih yang encer.
Pada diabetes insipidus lainnya, kelenjar hipofisa gagal menghasilkan hormon antidiuretik.
Diabetes insipidus bisa merupakan penyakit keturunan.
Gen yang menyebabkan penyakit ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X, karena itu hanya pria yang terserang penyakit ini.
Wanita yang membawa gen ini bisa mewariskan penyakit ini kepada anak laki-lakinya.
Penyebab lain dari diabetes insipidus nefrogenik adalah obat-obat tertentu yang bisa menyebabkan kerusakan pada ginjal:
- antibiotik aminoglikosid
- demeklosiklin dan antibiotik lainnya
- lithium (untuk mengobati penyakit manik-depresif).
GEJALA
Jika merupakan penyakit keturunan, maka gejala biasanya mulai timbul segera setelah lahir.
Gejalanya berupa rasa haus yang berlebihan (polidipsi) dan pengeluaran sejumlah besar air kemih yang encer (poliuri).
Bayi tidak dapat menyatakan rasa hausnya, sehingga mereka bisa mengalami dehidrasi. Bayi bisa mengalami demam tinggi yang disertai dengan muntah dan kejang-kejang.
Jika tidak segera terdiagnosis dan diobati, bisa terjadi kerusakan otak, sehingga bayi mengalami keterbelakangan mental.
Dehidrasi yang sering berulang juga akan menghambat perkembangan fisik.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar natrium yang tinggi dalam darah dan air kemih yang sangat encer. Fungsi ginjal lainnya tampak normal.
Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan penilaian dari respon ginjal terhadap hormon antidiuretik melalui tes deprivasi air.
PENGOBATAN
Untuk mencegah dehidrasi, penderita harus selalu minum cairan dalam jumlah yang cukup ketika mereka merasa haus. Penderita bayi dan anak-anak harus sering diberi minum.
Jika asupan cairan mencukupi, jarang terjadi dehidrasi.
Obat-obat tertentu dapat membantu, seperti diuretik tiazid (misalnya hidrochlorothiazid/HCT) dan obat-obat anti peradangan non-steroid (misalnya indometacin atau tolmetin).
Sistinuria
Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin di dalam saluran kemih.PENYEBAB
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya.
Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti dia memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal.
Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.
GEJALA
Batu sistin bisa terbentuk di dalam kandung kemih, pelvis renalis (daerah tempat pengumpulan dan pengaliran air kemih di ginjal) atau ureter (saluran panjang yang mengalirkan air kemih dari ginjal ke dalam kandung kemih).
Gejala biasanya mulai timbul pada usia 10-30 tahun.
Gejala awal biasanya berupa nyeri hebat akibat kejang pada ureter karena batu tersangkut.
Penyumbatan saluran kemih oleh batu bisa menyebabkan infeksi saluran kemih dan gagal ginjal.
DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan adanya endapan dan kristal sistin.
CT scan, MRI dan USG perut bisa menunjukkan adanya batu di dalam saluran kemih.
PENGOBATAN
Pengobatannya adalah mencegah pembentukan batu sistin dengan cara memperkecil konsentrasi sistin di dalam air kemih.
Penderita diharuskan untuk minum banyak air putih.
Membuat suasana basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat atau asetazolamide, karena sistin lebih mudah dilakurkan dalam suasana basa.
Jika tindakan diatas tidak efektif, maka diberikan obat penisilamin.
Penisilamin bereaksi dengan sistin dan melarutkannya.
Efek samping dari penisilamin adalah demam, ruam kulit atau nyeri sendi.
Untuk mengatasi kolik ureter (nyeri akibat batu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat pereda nyeri.
Biasanya batu akan keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka dilakukan pembedahan untuk mengeluarkan batu.
Selain pembedahan bisa dilakukan litotripsi, yaitu pemecahan batu dengan gelombang ultrasonik atau gelombang kejut sehingga batu lebih mudah dibuang melalui air kemih atau diangkat melalui endoskopi.
Sindroma Fanconi
Sindroma Fanconi adalah suatu kelainan fungsi tubulus renalis yang jarang terjadi, yang menyebabkan ditemukannya glukosa, bikarbonat, fosfat dan asam amino tertentu dalam air kemih, dalam jumlah yang berlebihan.
PENYEBAB
Sindroma Fanconi bisa merupakan penyakit keturunan atau bisa disebabkan oleh:
# Pemakaian logam berat atau zat kimia lainnya
# Kekurangan vitamin D
# Pencangkokan ginjal
# Mieloma multipel
# Amiloidosis
# Mengkonsumsi tetracyclin yang sudah kadaluarsa.
GEJALA
Pada sindroma Fanconi yang diturunkan, gejala biasanya mulai timbul pada masa bayi.
Bayi mengeluarkan air kemih dalam jumlah yang sangat banyak.
Gejala lainnya adalah kelemahan dan nyeri tulang.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan keasaman darah yang tinggi.
Untuk memperkuat diagnosis dilakukan urinalisis (analisa air kemihi), yang hasilnya akan menunjukkan tingginya kadar glukosa, fosfat, bikarbonat, asam urat, kalium dan natrium dalam air kemih.
PENGOBATAN
Keasaman darah yang tinggi (asidosis) bisa dinetralkan dengan memberikan natrium bikarbonat.
Untuk mengatasi rendahnya kadar kalium darah, diberikan kalium tambahan per-oral.
Penyakit tulang diatasi dengan pemberian fosfat dan vitamin D per-oral (ditelan).
Jika terjadi gagal ginjal mungkin perlu dilakukan pencangkokan ginjal.
Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D
Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D adalah suatu penyakit dimana tulang menjadi lunak dan mudah bengkok disertai nyeri, karena darah mengandung sedikit fosfat dan mengandung vitamin D aktif dalam jumlah yang tidak mencukupi.
PENYEBAB
Penyakit ini hampir selalu merupakan penyakit keturunan, dengan gen yang dominan dan dibawa oleh kromosom X.
Gen yang cacat ini menyebabkan kelainan ginjal yang memungkinkan dilepaskannya fosfat ke dalam air kemih sehingga kadar fosfat dalam darah adalah rendah.
Pertumbuhan tulang memerlukan fosfat, karena kadar fosfat penderita rendah, maka terjadi kelainan tulang.
Pada penderita wanita penyakit tulangnya tidak terlalu berat.
Pada kasus yang jarang, penyakit ini timbul sebagai akibat dari kanker tertentu:
# Tumor sel raksasa pada tulang
# Sarkoma
# Kanker prostat
# Kanker payudara.
Rakitis yg resisten terhadap vitamin D berbeda dengan rakitis akibat kekurangan vitamin D.
GEJALA
Gejala biasanya mulai timbul pada masa bayi.
Sifatnya bisa sangat ringan sehingga tidak menimbulkan gejala atau sangat berat sehingga menyebabkan:
- pembengkokan tungkai dan kelainan tulang lainnya
- nyeri tulang
- postur tubuh yang pendek.
Pertumbuhan tulang berlebih di tempat melekatnya otot menyebabkan pergerakan sendi di tempat tersebut menjadi terbatas.
Tulang tengkorak bayi terlalu cepat menutup sehingga terjadi kejang.
DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar kalsium darah yang normal, tetapi kadar fosfatnya rendah.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk meningkatkan kadar fosfat dalam darah, yang akan mempermudah pertumbuhan tulang yang normal.
Pemberian fosfat per-oral harus dibarengi dengan pemberian kalsitriol (vitamin D aktif).
Pada penderita dewasa, jika penyebabnya adalah kanker, maka untuk mengatasi penyakit ini harus dilakukan pembedahan untuk mengangkat kanker.
PENYEBAB
Penyakit ini hampir selalu merupakan penyakit keturunan, dengan gen yang dominan dan dibawa oleh kromosom X.
Gen yang cacat ini menyebabkan kelainan ginjal yang memungkinkan dilepaskannya fosfat ke dalam air kemih sehingga kadar fosfat dalam darah adalah rendah.
Pertumbuhan tulang memerlukan fosfat, karena kadar fosfat penderita rendah, maka terjadi kelainan tulang.
Pada penderita wanita penyakit tulangnya tidak terlalu berat.
Pada kasus yang jarang, penyakit ini timbul sebagai akibat dari kanker tertentu:
# Tumor sel raksasa pada tulang
# Sarkoma
# Kanker prostat
# Kanker payudara.
Rakitis yg resisten terhadap vitamin D berbeda dengan rakitis akibat kekurangan vitamin D.
GEJALA
Gejala biasanya mulai timbul pada masa bayi.
Sifatnya bisa sangat ringan sehingga tidak menimbulkan gejala atau sangat berat sehingga menyebabkan:
- pembengkokan tungkai dan kelainan tulang lainnya
- nyeri tulang
- postur tubuh yang pendek.
Pertumbuhan tulang berlebih di tempat melekatnya otot menyebabkan pergerakan sendi di tempat tersebut menjadi terbatas.
Tulang tengkorak bayi terlalu cepat menutup sehingga terjadi kejang.
DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar kalsium darah yang normal, tetapi kadar fosfatnya rendah.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk meningkatkan kadar fosfat dalam darah, yang akan mempermudah pertumbuhan tulang yang normal.
Pemberian fosfat per-oral harus dibarengi dengan pemberian kalsitriol (vitamin D aktif).
Pada penderita dewasa, jika penyebabnya adalah kanker, maka untuk mengatasi penyakit ini harus dilakukan pembedahan untuk mengangkat kanker.
Penyakit Hartnup
Penyakit Hartnup adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan ruam kulit dan kelainan otak karena triptofan dan asam amino lainnya tidak diserap dengan baik dari usus dan zat-zat tersebut dibuang ke dalam air kemih dalam jumlah yang berlebihan.
PENYEBAB
Penyakit Hartnup terjadi jika seseorang mempunyai dua gen resesif dari kedua orang tuanya.
Penyakit ini mempengaruhi pembentukan asam amino yang merupakan bahan baku protein.
Penderita tidak mampu merubah asam amino triptofan menjadi niasinamid vitamin B. Sebagai akibatnya, mereka tidak dapat menyerap asam amino sebagaimana mestinya dari usus dan membuangnya melalui air kemih dalam jumlah berlebihan. Karena itu di dalam tubuh hanya sedikit mengandung asam amino.
GEJALA
Gejalanya bisa dipicu oleh:
- cahaya matahari
- demam
- obat-obatan
- stres emosional atau stres fisik.
Suatu serangan sering didahului oleh keadaan status gizi yang buruk.
Sebagian besar gejala jarang terjadi dan timbul karena kekurangan niasinamid.
Ruam kulit akan muncul di bagian tubuh yang terpapar oleh cahaya matahari.
Sering terjadi keterbelakangan mental, postur tubuh yang pendek, sakit kepala, langkah yang goyah dan pingsan.
Penderita bisa mengalami kelainan psikis.
DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan pola yang abnormal dari pembuangan asam amino dan hasil pemecahannya.
PENGOBATAN
Serangan bisa dicegah dengan mempertahankan status gizi yang baik dan menambahkan niasinamid atau niasin ke dalam makanan sehari-hari.
Untuk mengatasi kekurangan asam amino akibat penyerapan yang buruk dan pembuangan yang berlebihan ke dalam air kemih, diberikan makanan kaya protein.
PENYEBAB
Penyakit Hartnup terjadi jika seseorang mempunyai dua gen resesif dari kedua orang tuanya.
Penyakit ini mempengaruhi pembentukan asam amino yang merupakan bahan baku protein.
Penderita tidak mampu merubah asam amino triptofan menjadi niasinamid vitamin B. Sebagai akibatnya, mereka tidak dapat menyerap asam amino sebagaimana mestinya dari usus dan membuangnya melalui air kemih dalam jumlah berlebihan. Karena itu di dalam tubuh hanya sedikit mengandung asam amino.
GEJALA
Gejalanya bisa dipicu oleh:
- cahaya matahari
- demam
- obat-obatan
- stres emosional atau stres fisik.
Suatu serangan sering didahului oleh keadaan status gizi yang buruk.
Sebagian besar gejala jarang terjadi dan timbul karena kekurangan niasinamid.
Ruam kulit akan muncul di bagian tubuh yang terpapar oleh cahaya matahari.
Sering terjadi keterbelakangan mental, postur tubuh yang pendek, sakit kepala, langkah yang goyah dan pingsan.
Penderita bisa mengalami kelainan psikis.
DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan pola yang abnormal dari pembuangan asam amino dan hasil pemecahannya.
PENGOBATAN
Serangan bisa dicegah dengan mempertahankan status gizi yang baik dan menambahkan niasinamid atau niasin ke dalam makanan sehari-hari.
Untuk mengatasi kekurangan asam amino akibat penyerapan yang buruk dan pembuangan yang berlebihan ke dalam air kemih, diberikan makanan kaya protein.
Sindroma Liddle
Sindroma Liddle adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana ginjal membuang kalium tetapi menahan terlalu banyak natrium dan air, sehingga terjadi tekanan darah tinggi.
PENYEBAB
Penyebabnya adalah kelainan di dalam ginjal.
PENGOBATAN
Untuk meningkatkan pengeluaran natrium dan air serta menurunkan tekanan darah, diberikan triamteren atau amiloride (obat yang mencegah pengeluaran kalium).
PENYEBAB
Penyebabnya adalah kelainan di dalam ginjal.
PENGOBATAN
Untuk meningkatkan pengeluaran natrium dan air serta menurunkan tekanan darah, diberikan triamteren atau amiloride (obat yang mencegah pengeluaran kalium).
Sindroma Barttner
Sindroma Barttner adalah suatu kelainan dimana ginjal membuang elektrolit (kalium, natrium dan klorida) dalam jumlah berlebihan, sehingga kadar kalium dalam darah menjadi rendah (hipokalemia) dan kadar hormon aldosteron dan renin tinggi.PENYEBAB
Sindroma Barttner biasanya merupakan penyakit keturunan dan disebabkan oleh gen resesif.
Penderita mendapatkan 2 gen ini dari kedua orangtuanya.
GEJALA
Anak-anak tumbuh secara lambat dan tampak kekurangan gizi.
Ototnya lemah, merasakan haus yang berlebihan, mengeluarkan sejumlah besar air kemih dan mengalami keterbelakangan mental.
Kadar natrium klorida dan air dalam darah menjadi rendah.
Tubuh berusaha mengkompensasinya dengan menghasilkan lebih banyak aldosteron dan renin. Kedua hormon ini menyebabkan berkurangnya kadar kalium dalam darah.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan laboratorium yang menunjukkan adanya kelainan pada kadar kalium dan hormon dalam darah.
PENGOBATAN
Gejalanya bisa dicegah dengan mengkonsumsi kalium per-oral (ditelan) dan obat yang mengurangi pembuangan kalium ke dalam air kemih, seperti spironolakton (juga menghambat kerja aldosteron), triamteren, amiloride, propanolol atau indometacin.
Untuk mengkompensasi hilangnya cairan yang berlebihan, penderita sebaiknya banyak minum air putih.
Penyakit Ginjal Polikista adalah suatu penyakit keturunan dimana pada kedua ginjal ditemukan banyak kista, ginjal menjadi lebih besar tetapi memiliki lebih sedikit jaringan ginjal yang masih berfungsi.
Kista adalah suatu kantung tertutup yang dilapisi oleh jaringan epitel dan berisi cairan atau bahan setengah padat.
PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan panyakit ini bisa bersifat dominan maupun resesif.
Artinya penderita bisa memiliki 1 gen dominan dari salah satu orangtuanya atau 2 gen resesif dari kedua orangtuanya.
Penderita yang memiliki gen dominan biasanya baru menunjukkan gejala pada masa dewasa; penderita yang memiliki gen resesif biasanya menunjukkan penyakit yang berat pada masa kanak-kanak.
GEJALA
Pada anak-anak, penyakit ginjal polikista menyebabkan ginjal menjadi sangat besar dan perutnya membuncit.
Bayi baru lahir yang menderita penyakit berat bisa meninggal segera setelah dilahirkan, karena gagal ginjal pada janin menyebabkan terganggunya perkembangan paru-paru.
Penyakit ini juga menyerang hati.
Pada usia 5-10 tahun, penderita cenderung mengalami tekanan darah tinggi di dalam pembuluh darah yang menghubungkan usus dengan hati (sistem portal).
Pada akhirnya bisa terjadi gagal hati dan gagal ginjal.
Pada dewasa, penyakit ginjal polikista berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun.
Gejala mulai muncul pada awal atau pertengahan masa dewasa, meskipun kadang penyakit ini tidak diketahui sampai saat penderitanya meninggal.
Gejalanya berupa nyeri punggung, darah dalam air kemih (hematuria), infeksi dan nyeri kram hebat akibat batu ginjal (kolik renalis).
Pada penderita lain yang memiliki lebih sedikit jaringan ginjal yang berfungsi bisa terjadi kelelahan, mual, berkurangnya pembentukan air kemih dan gejala lainnya akibat gagal ginjal.
Infeksi menahun akan memperburuk gagal ginjal.
Separuh penderita memiliki tekanan darah tinggi.
Sekitar sepertiga penderita juga memiliki kista di dalam hatinya, tetapi kista ini tidak mempengaruhi fungsi hati.
Lebih dari 20% penderita memiliki pembuluh darah yang melebar di tengkoraknya dan 75% dari mereka pada akhirnya mengalami perdarahan otak (perdarahan subaraknoid).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat keluarga dan gejala-gejalanya.
Jika penyakit telah mencapai stadium lanjut dan ginjal sangat membesar, maka diagnosisnya sudah pasti.
USG dan CT scan menunjukkan gambaran ginjal dan hati yang sudah dimakan ngengat akbiat kista.
PENGOBATAN
Lebih dari separuh penderita akan mengalami gagal ginjal di kemudian hari.
Mengobati infeksi dan tekanan darah tinggi bisa memperpanjang harapan hidup penderita.
Untuk mengatasi gagal ginjal, dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.
Kista adalah suatu kantung tertutup yang dilapisi oleh jaringan epitel dan berisi cairan atau bahan setengah padat.
PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan panyakit ini bisa bersifat dominan maupun resesif.
Artinya penderita bisa memiliki 1 gen dominan dari salah satu orangtuanya atau 2 gen resesif dari kedua orangtuanya.
Penderita yang memiliki gen dominan biasanya baru menunjukkan gejala pada masa dewasa; penderita yang memiliki gen resesif biasanya menunjukkan penyakit yang berat pada masa kanak-kanak.
GEJALA
Pada anak-anak, penyakit ginjal polikista menyebabkan ginjal menjadi sangat besar dan perutnya membuncit.
Bayi baru lahir yang menderita penyakit berat bisa meninggal segera setelah dilahirkan, karena gagal ginjal pada janin menyebabkan terganggunya perkembangan paru-paru.
Penyakit ini juga menyerang hati.
Pada usia 5-10 tahun, penderita cenderung mengalami tekanan darah tinggi di dalam pembuluh darah yang menghubungkan usus dengan hati (sistem portal).
Pada akhirnya bisa terjadi gagal hati dan gagal ginjal.
Pada dewasa, penyakit ginjal polikista berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun.
Gejala mulai muncul pada awal atau pertengahan masa dewasa, meskipun kadang penyakit ini tidak diketahui sampai saat penderitanya meninggal.
Gejalanya berupa nyeri punggung, darah dalam air kemih (hematuria), infeksi dan nyeri kram hebat akibat batu ginjal (kolik renalis).
Pada penderita lain yang memiliki lebih sedikit jaringan ginjal yang berfungsi bisa terjadi kelelahan, mual, berkurangnya pembentukan air kemih dan gejala lainnya akibat gagal ginjal.
Infeksi menahun akan memperburuk gagal ginjal.
Separuh penderita memiliki tekanan darah tinggi.
Sekitar sepertiga penderita juga memiliki kista di dalam hatinya, tetapi kista ini tidak mempengaruhi fungsi hati.
Lebih dari 20% penderita memiliki pembuluh darah yang melebar di tengkoraknya dan 75% dari mereka pada akhirnya mengalami perdarahan otak (perdarahan subaraknoid).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat keluarga dan gejala-gejalanya.
Jika penyakit telah mencapai stadium lanjut dan ginjal sangat membesar, maka diagnosisnya sudah pasti.
USG dan CT scan menunjukkan gambaran ginjal dan hati yang sudah dimakan ngengat akbiat kista.
PENGOBATAN
Lebih dari separuh penderita akan mengalami gagal ginjal di kemudian hari.
Mengobati infeksi dan tekanan darah tinggi bisa memperpanjang harapan hidup penderita.
Untuk mengatasi gagal ginjal, dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.
Penyakit Kista Meduler
Penyakit Kista Meduler adalah suatu penyakit dimana gagal ginjal terjadi bersamaan dengan terbentuknya kista jauh di dalam ginjal.
PENYEBAB
Penyakit kista meduler bisa merupakan penyakit keturunan atau cacat bawaan.
GEJALA
Gejala biasanya mulai timbul sebelum usia 20 tahun, gejalanya bervariasi dan pada beberapa penderita gejalanya baru timbul di kemudian hari.
Penderita mengeluarkan sejumlah besar air kemih karena ginjal tidak memberikan respon terhadap hormon antidiuretik, yang dalam keadaan normal mengirimkan sinyal ke ginjal untuk memekatkan air kemih.
Hal ini bisa menyebabkan terbuangnya natrium dalam jumlah besar sehingga penderita memerlukan asupan cairan dan garam yang banyak.
Pada anak-anak sering ditemukan keterbelakangan mental dan penyakit tulang.
Penyakit ini timbul secara perlahan selama bertahun-tahun dan tubuh mengkompensasinya dengan baik sehingga masalah ini seringkali tidak disadari sampai terjadinya gagal ginjal stadium lanjut.
DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan bahwa fungsi ginjal buruk.
Foto rontgen menunjukkan ginjal yang berukuran kecil.
Dengan USG dapat ditemukan adanya kista jauh di dalam ginjal, meskipun kistanya sangat kecil.
PENGOBATAN
Jika terjadi gagal ginjal, maka dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.
PENYEBAB
Penyakit kista meduler bisa merupakan penyakit keturunan atau cacat bawaan.
GEJALA
Gejala biasanya mulai timbul sebelum usia 20 tahun, gejalanya bervariasi dan pada beberapa penderita gejalanya baru timbul di kemudian hari.
Penderita mengeluarkan sejumlah besar air kemih karena ginjal tidak memberikan respon terhadap hormon antidiuretik, yang dalam keadaan normal mengirimkan sinyal ke ginjal untuk memekatkan air kemih.
Hal ini bisa menyebabkan terbuangnya natrium dalam jumlah besar sehingga penderita memerlukan asupan cairan dan garam yang banyak.
Pada anak-anak sering ditemukan keterbelakangan mental dan penyakit tulang.
Penyakit ini timbul secara perlahan selama bertahun-tahun dan tubuh mengkompensasinya dengan baik sehingga masalah ini seringkali tidak disadari sampai terjadinya gagal ginjal stadium lanjut.
DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan bahwa fungsi ginjal buruk.
Foto rontgen menunjukkan ginjal yang berukuran kecil.
Dengan USG dapat ditemukan adanya kista jauh di dalam ginjal, meskipun kistanya sangat kecil.
PENGOBATAN
Jika terjadi gagal ginjal, maka dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.
Ginjal Bunga Karang Meduler
Ginjal Bunga Karang Meduler (Medullary sponge kidney) adalah suatu penyakit keturunan, dimana tubulus renalis yang mengandung air kemih melebar, sehingga jaringan ginjal tampak seperti bunga karang.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Penderita ginjal bunga karang meduler cenderung memiliki:
- batu ginjal yang menimbulkan nyeri
- darah di dalam air kemih (hematuria)
- infeksi ginjal.
Pada lebih dari separuh penderita, di dalam ginjalnya ditemukan endapan kalsium.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.
Pemeriksaan rontgen bisa menunjukkan adanya endapan kalsium di dalam ginjal.
Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan urografi intravena.
PENGOBATAN
Jika tidak ditemukan endapan kalsium, biasanya tidak diperlukan pengobatan khusus.
Untuk mencegah pembentukan batu, sebaiknya penderita:
- minum diuretik thiazid
- banyak minum air putih
- makan makanan rendah kalsium.
Jika terjadi penyumbatan saluran kemih, dilakukan pembedahan.
Jika terjadi infeksi, diberikan antibiotik.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Penderita ginjal bunga karang meduler cenderung memiliki:
- batu ginjal yang menimbulkan nyeri
- darah di dalam air kemih (hematuria)
- infeksi ginjal.
Pada lebih dari separuh penderita, di dalam ginjalnya ditemukan endapan kalsium.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.
Pemeriksaan rontgen bisa menunjukkan adanya endapan kalsium di dalam ginjal.
Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan urografi intravena.
PENGOBATAN
Jika tidak ditemukan endapan kalsium, biasanya tidak diperlukan pengobatan khusus.
Untuk mencegah pembentukan batu, sebaiknya penderita:
- minum diuretik thiazid
- banyak minum air putih
- makan makanan rendah kalsium.
Jika terjadi penyumbatan saluran kemih, dilakukan pembedahan.
Jika terjadi infeksi, diberikan antibiotik.
Sindroma Alport
Sindroma Alport (Nefritis herediter) adalah suatu penyakit keturunan, dimana fungsi ginjalnya buruk dan terdapat hematuria (darah dalam air kemih), kadang disertai tuli dan kelainan pada mata.
PENYEBAB
Sindroma Alport disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom X.
Wanita yang memiliki gen ini pada salah satu kromosom Xnya biasanya tidak menunjukkan gejala, meskipun ginjalnya kurang efisien dibandingkan dengan ginjal yang normal.
Meskipun tidak memiliki gejala, wanita ini bisa mewariskan gen ini kepada anaknya.
Pria dengan gen ini biasanya mengalami gagal ginjal pada usia 20-30 tahun, karena pria hanya memiliki 1 kromosom X sehingga tidak dapat mengkompensasikan kelainan kromosom ini ke kromosom lainnya.
GEJALA
Banyak penderita yang tidak memiliki gejala selain hematuria, tetapi air kemih juga bisa mengandung sejumlah protein, sel darah putih dan cast (gumpalan-gumpalan kecil).
Sindroma Alport bisa menyerang organ selain ginjal.
Gangguan pendengaran yang sering terjadi biasanya berupa ketidakmampuan untuk mendengar suara dengan frekuensi yang lebih tinggi.
Bisa juga terjadi katarak, meskipun lebih jarang dibandingkan dengan gangguan pendengaran.
Kelainan pada kornea, lensa atau retina kadang menyebabkan kebutaan.
Gangguan lainnya terjadi pada beberapa persarafan (polineuropati) dan trombositopeni (jumlah trombosit yang sedikit di dalam darah).
Bisa terjadi tekanan darah tinggi.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil urinalisis (analisa air kemih).
Pemeriksaan audiometri menunjukkan adanya ketulian.
Biopsi ginjal menunjukkan glomerulonefritis kronis dengan gambaran yang khas untuk sindroma Alport.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk memantau dan mengendalikan perkembangan penyakit serta mengobati gejala-gejalanya.
Yang terpenting adalah mengendalikan tekanan darah tinggi.
Untuk mengatasi gagal ginjal kronis bisa dilakukan perubahan pola makan dan pembatasan asupan cairan.
Jika telah mencapai stadium lanjut, dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.
Katarak diatasi dengan pembedahan untuk mengangkat katarak.
Ketulian yang terjadi mungkin bisa menetap.
Hal ini bisa dibantu dengan menggunakan alat bantu dengar.
PENCEGAHAN
Penyuluhan dan konsultasi genetik biasanya perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat kemungkinan terjadi hal yang sama pada keturunan mereka nantinya.
Sindroma Nail-patella
Sindroma Nail-Patella adalah suatu penyakit keturunan pada jaringan ikat yang jarang terjadi, yang menyebabkan kelainan pada ginjal, tulang, persendian dan kuku jari-jari tangan.
PENYEBAB
Gen yang menyebabkan sindroma ini adalah gen dominan, yang berarti anak-anak dari penderita memiliki peluang sebesar 50% untuk memiliki gen ini.
GEJALA
Salah satu atau kedua tempurung lutut penderita tidak ada, salah satu tulang lengan (tulang radius) mengalami dislokasi pada sikut dan terdapat kelainan bentuk tulang panggul.
Penderita tidak memiliki kukuk jari tangan atau pertumbuhannya sangat jelek, yaitu berlubang-lubang dan berkerut.
Iris mata penderita berwarna.
Pada 30% penderita, akhirnya terjadi gagal ginjal.
DIAGNOSA
Air kemih penderita bisa mengandung protein (biasanya dalam jumlah kecil) dan kadang mengandung darah.
Untuk memperkuat diagnosis dilakukan rontgen tulang dan biopsi jaringan ginjal.
PENGOBATAN
Air kemih penderita bisa mengandung protein (biasanya dalam jumlah kecil) dan kadang mengandung darah.
Untuk memperkuat diagnosis dilakukan rontgen tulang dan biopsi jaringan ginjal.
PENYEBAB
Gen yang menyebabkan sindroma ini adalah gen dominan, yang berarti anak-anak dari penderita memiliki peluang sebesar 50% untuk memiliki gen ini.
GEJALA
Salah satu atau kedua tempurung lutut penderita tidak ada, salah satu tulang lengan (tulang radius) mengalami dislokasi pada sikut dan terdapat kelainan bentuk tulang panggul.
Penderita tidak memiliki kukuk jari tangan atau pertumbuhannya sangat jelek, yaitu berlubang-lubang dan berkerut.
Iris mata penderita berwarna.
Pada 30% penderita, akhirnya terjadi gagal ginjal.
DIAGNOSA
Air kemih penderita bisa mengandung protein (biasanya dalam jumlah kecil) dan kadang mengandung darah.
Untuk memperkuat diagnosis dilakukan rontgen tulang dan biopsi jaringan ginjal.
PENGOBATAN
Air kemih penderita bisa mengandung protein (biasanya dalam jumlah kecil) dan kadang mengandung darah.
Untuk memperkuat diagnosis dilakukan rontgen tulang dan biopsi jaringan ginjal.
Hypophosphatemic Rickets
Hypophosphatemic rickets (dahulu dikenal vitamin D-resintan rickets) adalah gangguan dimana tulang menjadi terasa agak menyakitkan dan mudah bengkok karena darah mengandung kadar posfat rendah.
PENYEBAB
Gangguan yang sangat langka ini hampir selalu menurun, melalui gen dominan yang dibawa pada kromosom X, salah satu dari dua kromososm kelamin. Kelainan genetic menyebabkan ginjal abnormal yang membuat posfat dalam jumlah tinggi yang tidak sesuai dikeluarkan ke dalam kemih, menghasilkan kadar posfat di dalam darah rendah. Karena tulang membutuhkan posfat untuk pertumbuhan dan kekuatan, kekurangan ini menyebabkan tulang tidak sempurna. Wanita dengan hypophosphatemic rickets mengalami penyakit tulang agak berat dibandingkan pria. Pada kasus langka, gangguan terjadi sebagai akibat kanker tertentu, seperti sel tumor raksasa pada tulang, sarcoma, kanker prostat, dan kanker payudara. Hypophosphatemic rickets tidak sama dengan rickets yang disebabkan oleh kekurangan vitamin D.
GEJALA
Hypophosphatemic rickets biasanya mulai menyebabkan ketidaknormalan pada tahun pertama kehidupan. Kelainan kemungkinan ringan dimana mereka menghasilkan gejala yang tidak nyata atau berat dimana mereka menghasilkan pembengkokan pada lengan dan kelainan bentuk pada tulang lainnya, nyeri tulang, dan perawakan pendek. Tulang menjadi lebih besar ketika otot menempel menuju tulang bisa membatasi gerakan persendian mereka. Ruang di antara tulang tengkorak bayi bisa terlalu cepat dekat, menyebabkan kejang.
DIAGNOSA
Tes laboratorium menunjukkan bahwa kadar kalsium di dalam darah adalah normal tetapi kadar posfat adalah rendah.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan Hypophosphatemic rickets adalah meningkatkan kadar posfat di dalam darah, dimana akan meningkatkan bentuk tulang normal. Posfat bisa digunakan melalui mulut dan harus dikombinasikan dengan calcitriol, bentuk aktif dari vitamin D. Menggunakan Vitamin D tunggal tidak mencukupi. Jumlah posfat dan calcitriol harus disesuaikan dengan hati-hati karena pengobatan ini seringkali menyebabkan kalsium kadar tinggi di dalam darah, penumpukan kalsium pada jaringan ginjal, atau batu ginjal. Efek ini bisa membahayakan ginjal dan jaringan lain. Pada beberapa orang dewasa, Hypophosphatemic rickets dihasilkan dari perbaikan kanker secara dramatik setelah kanker diangkat.
PENYEBAB
Gangguan yang sangat langka ini hampir selalu menurun, melalui gen dominan yang dibawa pada kromosom X, salah satu dari dua kromososm kelamin. Kelainan genetic menyebabkan ginjal abnormal yang membuat posfat dalam jumlah tinggi yang tidak sesuai dikeluarkan ke dalam kemih, menghasilkan kadar posfat di dalam darah rendah. Karena tulang membutuhkan posfat untuk pertumbuhan dan kekuatan, kekurangan ini menyebabkan tulang tidak sempurna. Wanita dengan hypophosphatemic rickets mengalami penyakit tulang agak berat dibandingkan pria. Pada kasus langka, gangguan terjadi sebagai akibat kanker tertentu, seperti sel tumor raksasa pada tulang, sarcoma, kanker prostat, dan kanker payudara. Hypophosphatemic rickets tidak sama dengan rickets yang disebabkan oleh kekurangan vitamin D.
GEJALA
Hypophosphatemic rickets biasanya mulai menyebabkan ketidaknormalan pada tahun pertama kehidupan. Kelainan kemungkinan ringan dimana mereka menghasilkan gejala yang tidak nyata atau berat dimana mereka menghasilkan pembengkokan pada lengan dan kelainan bentuk pada tulang lainnya, nyeri tulang, dan perawakan pendek. Tulang menjadi lebih besar ketika otot menempel menuju tulang bisa membatasi gerakan persendian mereka. Ruang di antara tulang tengkorak bayi bisa terlalu cepat dekat, menyebabkan kejang.
DIAGNOSA
Tes laboratorium menunjukkan bahwa kadar kalsium di dalam darah adalah normal tetapi kadar posfat adalah rendah.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan Hypophosphatemic rickets adalah meningkatkan kadar posfat di dalam darah, dimana akan meningkatkan bentuk tulang normal. Posfat bisa digunakan melalui mulut dan harus dikombinasikan dengan calcitriol, bentuk aktif dari vitamin D. Menggunakan Vitamin D tunggal tidak mencukupi. Jumlah posfat dan calcitriol harus disesuaikan dengan hati-hati karena pengobatan ini seringkali menyebabkan kalsium kadar tinggi di dalam darah, penumpukan kalsium pada jaringan ginjal, atau batu ginjal. Efek ini bisa membahayakan ginjal dan jaringan lain. Pada beberapa orang dewasa, Hypophosphatemic rickets dihasilkan dari perbaikan kanker secara dramatik setelah kanker diangkat.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar