Rabu, 01 Februari 2012

Kanker Ginjal & Saluran Kemih

Kanker Ginjal dan Saluran Kemih
  • Kanker Kandung Kemih
  • Kanker Uretra
  • Trauma Saluran Kemih
  • Kanker Ginjal
  • Kanker Pelvis Renalis dan Ureter
  • Kanker Kandung Kemih

Kanker Kandung Kemih

Dinding kandung kemih dilapisi oleh sel transisional dan sel skuamosa.
Lebih dari 90% kanker kandung kemih berasal dari sel transisional dan disebut karsinoma sel transisional, sisanya adalah karsinoma sel skuamosa.

PENYEBAB
Penyebab yang pasti dari kanker kandung kemih tidak diketahui. Tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa kanker ini memiliki beberapa faktor resiko:
# Usia, resiko terjadinya kanker kandung kemih meningkat sejalan dengan pertambahan usia.
# Merokok, merupakan faktor resiko yang utama.
# Lingkungan pekerjaan.
Beberapa pekerja memiliki resiko yang lebih tinggi untuk menderita kanker ini karena di tempatnya bekerja ditemukan bahan-bahan karsinogenik (penyebab kanker). Misalnya pekerja industri karet, kimia, kulit.
# Infeksi, terutama infeksi parasit (skistosomiasis).
# Pemakaian siklofosfamid atau arsenik untuk mengobati kanker dan penyakit lainnya.
# Ras, orang kulit putih memiliki resiko 2 kali lebih besar, resiko terkecil terdapat pada orang Asia.
# Pria, memiliki resiko 2-3 kali lebih besar.
# Riwayat keluarga,
Orang-orang yang keluarganya ada yang menderita kanker kandung kemih memiliki resiko lebih tinggi untuk menderita kanker ini. Peneliti sedang mempelajari adanya perubahan gen tertentu yang mungkin meningkatkan resiko terjadinya kanker ini.

GEJALA
Gejalanya bisa berupa:
- hematuria (adanya darah dalam air kemih)
- rasa terbakar atau rasa nyeri ketika berkemih
- desakan untuk berkemih
- sering berkemih.

Gejala dari kanker kandung kemih menyerupai gejala infeksi kandung kemih (sistitis) dan kedua penyakit ini bisa terjadi secara bersamaan.
Patut dicurigai suatu kanker jika dengan pengobatan standar untuk infeksi,k gejalanya tidak menghilang.

DIAGNOSA
Pemeriksaan air kemih menunjukkan adanya darah dan sel-sel kanker.

Sistografi atau urografi intravena bisa menunjukkan adanya ketidakteraturan pada garis luar dinding kandung kemih.

USG, CT scan atau MRI bisa menunjukkan adanya kelainan dalam kandung kemih.

Sistoskopi dilakukan untuk melihat kandung kemih secara langsung dan mengambil contoh jaringan untuk pemeriksaan mikroskopik.
Kadang sistoskopi digunakan untuk mengangkat kanker.

PENGOBATAN
Kanker yang terbatas pada permukaan dalam kandung kemih atau hanya menyusup ke lapisan otot paling atas, bisa diangkat seluruhnya melalui sistoskopi. Tetapi sering terbentuk kanker yang baru, kadang di tempat yang sama, tetapi lebih sering terbentuk di tempat yang baru.
Angka kekambuhan bisa dikurangi dengan memberikan obat anti-kanker atau BCG ke dalam kandung kemih setelah seluruh kanker diangkat melalui sistoskopi. Pemberian obat ini bisa digunakan sebagai pengobatan pada penderita yang tumornya tidak dapat diangkat melalui sistoskopi.

Kanker yang tumbuh lebih dalam atau telah menembus dinding kandung kemih, tidak dapat diangkat seluruhnya dengan sistoskopi.
Biasanya dilakukan pengangkatan sebagaian atau seluruh kandung kemih (sistektomi).
Kelenjar getah bening biasanya juga diangkat untuk mengetahui apakah kanker telah menyebar atau belum.
Terapi penyinaran saja atau dikombinasikan dengan kemoterapi kadang bisa mengobati kanker.

Jika kandung kemih diangkat seluruhnya, maka harus dipasang alat untuk membuang air kemih.
Biasanya air kemih dialirkan ke suatu lubang di dinding perut (stoma) melalui suatu saluran yang terbuat dari usus, yang disebut ileal loop.
Selanjutnya air kemih dikumpulkan dalam suatu kantong.

Cara untuk mengalihkan air kemih pada penderita yang kandung kemihnya telah diangkat, digolongkan ke dalam 2 kategori:

   1. Orthotopic neobladder
   2. Continent cutaneous diversion.

Pada kedua cara tersebut, suatu penampung internal dibuat dari usus.
Pada orthotopic neobladder, penampung ini dihubungkan dengan uretra. Penderita diajarkan untuk mengosongkan penampung ini dengan cara mengendurkan otot dasar panggul dan meningkatkan tekanan dalam perut, sehingga air kemih mengalir melalui uretra.
Pada continent cutaneous urinary diversion, penampung ini dihubungkan dengan sebuah lubang di dinding perut. Diperlukan kantong luar, karena air kemih tetap berada dalam penampung sebelum dikosongkan oleh penderita dengan cara memasang selang melalui lubang di dinding perut ke dalam penampung. Penderita melakukan pengosongan ini secara teratur.

Kanker yang sudah menyebar diobati dengan kemoterapi.

 Kanker Uretra

Kanker Uretra adalah suatu keganasan yang jarang terjadi, yang ditemukan di dalam uretra.

Uretra merupakan saluran tempat keluarnya air kemih dari kandung kemih.
Pada wanita, panjang uretra adalah sekitar 3,75 cm dan ujungnya adalah berupa lubang yang terletak diatas vagina. Pada pria, panjang uretra adalah sekitar 20 cm, menembus kelenjar prostat dan berakhir sebagai sebuah lubang di ujung penis.

Kanker uretra lebih sering terjadi pada wanita.

Bagian dari uretra yang terletak di dekat lubang keluarnya disebut uretra anterior dan kanker yang bermula dari daerah ini disebut kanker uretra anterior.

Bagian dari uretra yang terletak di dekat kandung kemih disebut uretra posterior dan kanker yang berawal di daerah ini disebut kanker uretra posterior.
Uretra posterior terletak lebih dekat dengan kandung kemih dan jaringan lainnya, sehingga kanker di daerah ini lebih mungkin tumbuh menembus lapisan dalam uretra dan jaringan di dekatnya.

Kadang penderita kanker kandung kemih juga menderita kanker uretra yang disebut sebagai kanker uretra yang berhubungan dengan kanker kandung kemih.

Kanker uretra kambuhan adalah kanker uretra yang kambuh kembali setelah diobati, bisa kambuh di tempat yang sama atau di bagian tubuh yang lain.

Karunkulus uretra adalah pertumbuhan jinak (non-kanker) yang lebih sering terjadi, berupa pertumbuhan kecil, berwarna merah dan menimbulkan nyeri di samping lubang uretra pada wanita.
Karunkulus uretra menyebabkan adanya darah dalam air kemih dan keadaan ini diatasi dengan pengangkatan melalui pembedahan.

PENYEBAB
Penyebab terjadinya keganasan pada sel-se uretra tidak diketahui.

GEJALA
Gejala pertama biasanya adanya darah di dalam air kemih (hematuria), yang mungkin hanya dapat diketahui dengan pemeriksaan mikroskopik atau bisa juga tampak sebagai air kemih yang berwarna kemerahan.

Aliran air kemih bisa tersumbat, sehingga penderita mengalami kesulitan dalam berkemih atau aliran air kemih menjadi lambat dan sedikit.

DIAGNOSA
Dilakukan pemeriksaan fisik untuk mengetahui dan merasakan adanya benjolan di dalam uretra.

Pada pria, sebuah sitoskopi bisa dimasukkan ke dalam penis untuk melihat uretra.
Jika ditemukan sel atau tanda-tanda kelainan, maka diambil contoh jaringan untuk diperiksa dengan mikroskop (biopsi).

PENGOBATAN
Pengobatan untuk kanker uretra bisa dilakukan dengan cara:
# Pembedahan
# Terapi penyinaran, menggunakan sinar X dosis tinggi atau sinar energi tinggi lainnya untuk membunuh sel-sel kanker
# Kemoterapi, menggunakan obat-obatan untuk membunuh sel-sel kanker.

Pembedahan untuk mengangkat kanker uretra terdiri dari:

   1. Elektrofulgurasi, menggunakan arus listrik untuk mengangkat kanker. Tumor dan daerah di sekitarnya dibakar lalu diangkat dengan pisau bedah.
   2. Terapi laser.
   3. Sistouretrektomi (pengangkatan kandung kemih dan uretra).


Pada pria, sebagian penis yang mengandung kanker uretra bisa diangkat melalui pembedahan yang disebut penektomi parsial. Kadang dilakukan pengangkatan seluruh penis (penektomi).
Setelah sebagian atau seluruh penisnya diangkat, bisa dilakukan bedah plastik untuk membuat penis yang baru .

Pada wanita bisa dilakukan pembedahan untuk mengangkat uretra, kandung kemih dan vagina,
Untuk membuat vagian baru, dilakukan bedah plastik.

Kanker uretra anterior

Untuk wanita:
# Elektrofulgurasi
# Terapi laser
# Terapi penyinaran eksternal atau internal
# Terapi penyinaran diikuti oleh pembedahan atau terapi pembedahan saja untuk mengangkat uretra dan organ di panggul bawah (eksanterasi anterior) atau untuk mengangkat tumornya saja (jika kecil). Dibuat saluran baru untuk membuang air kemih (diversi uriner).

Untuk pria:
# Elektrofulgurasi
# Terapi laser
# Penektomi parsial
# Terapi penyinaran.

Kanker uretra posterior

Untuk wanita, dilakukan terapi penyinaran yang diikuti oleh pembedahan atau pembedahan saja untuk mengangkat uretra, organ panggul bawah (eksenterasi anterior) atau tumornya saja (jika kecil).
Kelenjar getah bening di dalam panggul biasanya diangkat (diseksi kelenjar getah bening) dan kelenjar getah bening di paha bagian atas bisa diangkat atau bisa juga dibiarkan.
Dibuat saluran baru untuk membuang air kemih.

Untuk pria, pengobatan terdiri dari terapi penyinaran yang diikuti dengan pembedahan atau pembedahan saja untuk mengangkat kandung kemih dan prostat (sistoprostatektomi) serta penis dan uretra (penektomi).
Kelenjar getah bening di dalam pelvis diangkat, kelenjar getah bening di paha bagian atas bisa diangkat bisa tidak.
Dibuat saluran baru untuk membuang air kemih.

Kanker uretra yang berhubungan dengan kanker kandung kemih

Dilakukan pengangkatan kandung kemih dan uretra (sistouretrektomi).

Kanker uretra kambuhan

Pengobatan tergantung kepada teknik pengobatan yang pernah dijalani penderita sebelumnya.
Jika sebelumnya telah dilakukan pembedahan, maka pengobatannya berupa terapi penyinaran dan pembedahan untuk mengangkat kanker.
Jika sebelumnya telah dilakukan terapi penyinaran, maka pengobatannya berupa pembedahan.

Trauma Saluran Kemih

Saluran kemih (termasuk ginjal, ureter, kandung kemih dan uretra) dapat mengalami trauma karena luka tembus (tusuk), trauma tumpul, terapi penyinaran maupun pembedahan.

Gejala yang paling banyak ditemukan adalah terdapatnya darah di urin (hematuria), berkurangnya proses berkemih dan nyeri.
Beberapa trauma dapat menyebabkan nyeri tumpul, pembengkakan, memar, dan jika cukup berat, dapat menurunkan tekanan darah (syok).

Limbah metabolik harus disaring dari darah oleh ginjal dan dibuang melalui saluran kemih, karena itu setiap cedera yang mempengaruhi proses tersebut bisa berakibat fatal.
Mencegah kerusakan menetap pada saluran kemih dan mencegah kematian tergantung kepada diagnosis dan pengobatan yang tepat.


TRAUMA GINJAL

Trauma tumpul sering menyebabkan luka pada ginjal, misalnya karena kecelakaan kendaraan bermotor, terjatuh atau trauma pada saat berolah raga.
Luka tusuk pada ginjal dapat karena tembakan atau tikaman.

Kerusakan yang terjadi bervariasi.
Cedera ringan menyebabkan hematuria yang hanya dapat diketahui dengan pemeriksaan mikroskopis, sedangkan cedera berat bisa menyebabkan hematuria yang tampak sebagai air kemih yang berwarna kemerahan.

Jika ginjal mengalami luka berat, bisa terjadi perdarahan hebat dan air kemih bisa merembes ke jaringan di sekitarnya.
Jika ginjal sampai terpisah dari tangkainya yang mengandung vena dan arteri, maka bisa terjadi perdarahan hebat, syok dan kematian.

Trauma yang akibat ESWL (extracorporeal shock wave lithotripsy, suatu prosedur rutin untuk menghancurkan batu ginjal) bisa menyebabkan ditemukannya darah dalam air kemih yang sifatnya sementara, tidak terlalu jelas dan akan membaik dengan sendirinya, tanpa pengobatan khusus.

Pemeriksaan sinar X untuk ginjal dan saluran kemih, misalnya urografi intravena dan CT scan, dapat secara akurat menentukan lokasi dan luasnya cedera.

Pengobatan diawali dengan langkah untuk mengendalikan kehilangan darah dan mencegah syok.
Diberikan cairan intravena untuk menormalkan tekanan darah dan merangsang pembentukan air kemih.
Untuk cedera ringan (misalnya akibat terapi ESWL), dilakukan pengawasan ketat terhadap asupan cairan dan penderita menjalani tirah baring.
Cedera berat yang menyebabkan perdarahan hebat atau kebocoran air kemih ke jaringan di sekitarnya seringkali harus diatasi dengan pembedahan.

Jika aliran darah ke ginjal berkurang, maka jaringan ginjal yang normal bisa mati dan digantikan oleh jaringan parut.
Hal ini bisa menyebabkan tekanan darah tinggi yang terjadi dalam beberapa minggu atau beberapa bulan setelah terjadinya trauma.

Biasanya jika terdiagnosis dan diobati secara tepat dan cepat, maka sebagian besar trauma ginjal memiliki prognosis yang baik.


TRAUMA URETER

Sebagian besar trauma ureter (saluran dari ginjal yang menuju ke kandung kemih) terjadi selama pembedahan organ panggul atau perut, seperti histerektomi, reseksi kolon atau uteroskopi.
Seringkali terjadi kebocoran air kemih dari luka yang terbentuk atau berkurangnya produksi air kemih.

Gejala biasanya tidak spesifik dan bisa timbul demam atau nyeri.

Penyebab lain trauma ureter adalah luka tembus, biasanya karena luka tembak.
Jarang terjadi trauma ureter akibat pukulan maupun luka tumpul.

Pemeriksaan diagnostik yang biasanya dilakukan adalah urografi intravena, CT scan dan urografi retrograd.

Jika trauma ureter terjadi akibat pembedahan, maka dilakukan pembedahan lainnya untuk memperbaiki ureter.
Ureter bisa disambungkan kembali ke tempat asalnya atau di bagian kandung kemih yang lainnya.
Pada trauma yang tidak terlalu berat, dipasang kateter ke dalam ureter dan dibiarkan selama 2-6 minggu sehingga tidak perlu dilakukan pembedahan.
Pengobatan terbaik untuk trauma ureter akibat luka tembak atau luka tusuk adalah pembedahan.


TRAUMA KANDUNG KEMIH

Trauma benturan pada panggul yang menyebabkan patah tulang (fraktur) seringkali terjadi pada kecelakaan sepeda motor dan bisa menyebabkan robekan pada kandung kemih.
Luka tembus, biasanya akibat tembakan, juga bisa mencederai kandung kemih.

Gejala utama adalah adanya darah dalam air kemih atau kesulitan untuk berkemih.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan sistografi.

Robekan kecil (laserasi) bisa diatasi dengan memasukkan kateter ke dalam uretra untuk mengeluarkan air kemih selama 7-10 hari dan kandung kemih akan membaik dengan sendirinya.

Untuk luka yang lebih berat, biasanya dilakukan pembedahan untuk menentukan luasnya cedera dan untuk memperbaiki setiap robekan. Selanjutnya air kemih dibuang dari kandung kemih dengan menggunakan 2 kateter, 1 terpasang melalui uretra (kateter trans-uretra) dan yang lainnya terpasang langsung ke dalam kandung kemih melalui perut bagian bawah (kateter suprapubik).
Kateter tersebut dipasang selama 7-10 hari atau diangkat setelah kandung kemih mengalami penyembuhan yang sempurna.


TRAUMA URETRA

Penyebab utama dari trauma uretra adalah patah tulang panggul dan karena kedua kaki mengangkang (pada pria).
Prosedur pembedahan pada uretra atau alat yang dimasukkan ke dalam uretra juga bisa melukai uretra, tetapi lukanya relatif ringan.

Gejalanya adalah ditemukannya darah di ujung penis, hematuria dan gangguan berkemih.
Kadang air kemih merembes ke dalam jaringan di dinding perut, kantung zakar atau perineum (daerah antara anus dan vulva atau kantung zakar).

Penyempitan ureter (striktur) di daerah yang terkena biasanya merupakan komplikasi yang bisa terjadi di kemudian hari.
Hal ini bisa menyebabkan impotensi akibat kerusakan arteri dan saraf penis.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan uretrogram retrograd.

Pengobatan untuk memar ringan adalah memasukkan kateter melalui uretra ke dalam kandung kemih selama beberapa hari untuk mengeluarkan air kemih dan uretra akan membaik dengan sendirinya.
Untuk cedera lainnya, pengeluaran air kemih dari uretra dilakukan dengan cara memasang kateter langsung ke dalam kandung kemih.
Untuk struktur uretra dilakukan perbaikan melalui pembedahan.
  Kanker Ginjal

Seperti organ tubuh lainnya, ginjal kadang bisa mengalami kanker.
Pada dewasa, jenis kanker ginjal yang paling sering ditemukan adalah karsinoma sel ginjal (adenokarsinoma renalis, hipernefroma), yang berasal dari sel-sel yang melapisi tubulus renalis.

Sebagian besar tumor ginjal yang solid (padat) adalah kanker, sedangkan kista (rongga berisi cairan) biasanya jinak.

PENYEBAB
Dalam keadaan normal, sel-sel di dalam saluran kemih tumbuh dan membelah secara wajar. Tetapi kadang sel-sel mulai membelah diluar kendali dan menghasilkan sel-sel baru meskipun tubuh tidak memerlukannya.
Hal ini akan menyebabkan terbentuknya suatu massa yang terdiri jaringan berlebihan, yang dikenal sebagai tumor.

Tidak semua tumor merupakan kanker (keganasan). Tumor yang ganas disebut tumor maligna. Sel-sel dari tumor ini menyusup dan merusak jaringan di sekitarnya.
Sel-sel ini juga keluar dari tumor asalnya dan memasuki aliran darah atau sistem getah bening dan akan terbawa ke bagian tubuh lainnya (proses ini dikenal sebagai metastase tumor).

Penyebab mengganasnya sel-sel ginjal tidak diketahui. Tetapi penelitian telah menemukan faktor-faktor tertentu yang tampaknya meningkatkan resiko terjadinya kanker ginjal.
Resiko terjadinya karsinoma sel ginjal meningkat sejalan dengan bertambahnya usia. Kanker ini paling sering terjadi pada usia 50-70 tahun. Pria memiliki resiko 2 kali lebih besar dibandingkan wanita.

Faktor resiko lainnya adalah:
# Merokok
# Kegemukan
# Tekanan darah tinggi (hipertensi)
# Lingkungan kerja (pekerja perapian arang di pabrik baja memiliki resiko tinggi, juga pekerja yang terpapar oleh asbes)
# Dialisa (penderita gagal ginjal kronis yang menjalani dialisa menahun memiliki resiko tinggi)
# Penyinaran
# Penyakit Von Hippel-Lindau.

GEJALA
Pada stadium dini, kanker ginjal jarang menimbulkan gejala.
Pada stadium lanjut, gejala yang paling banyak ditemukan adalah hematuria (adanya darah di dalam air kemih). Hematuria bisa diketahui dari air kemih yang tampak kemerahan atau diketahui melalui analisa air kemih.

Tekanan darah tinggi terjadi akibat tidak adekuatnya aliran darah ke beberapa bagian atau seluruh ginjal, sehingga memicu dilepaskannya zat kimia pembawa pesan untuk meningkatkan tekanan darah.

Polisitemia sekunder terjadi akibat tingginya kadar hormon eritropoietin, yang merangsang sumsum tulang untuk meningkatkan pembentukan sel darah merah.

Gejala lainnya yang mungkin terjadi:
- nyeri pada sisi ginjal yang terkena
- penurunan berat badan
- kelelahan
- demam yang hilang-timbul.

DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik, kadang bisa diraba/dirasakan benjolan di perut.

Jika dicurigai kanker ginjal, maka dilakukan beberapa pemeriksaan berikut:
# Urografi intravena
# USG
# CT scan
# MRI bisa memberikan keterangan tambahan mengenai penyebaran tumor.

Jika tumornya berupa kista, bisa diambil contoh cairan untuk dilakukan analisa.
Aortografi dan angiografi arteri renalis bisa dilakukan sebagai persiapan pembedahan untuk memberikan keterangan tambahan mengenai tumor dan arteri renalis.

PENGOBATAN
Saat ini pengobatan standar untuk kanker yang masih terbatas di ginjal adalah pembedahan untuk mengangkat seluruh ginjal (nefrektomi simplek atau nefrotomi radikal).
Pada nefrektomi radikal, dilakukan pengangkatan ginjal dan kelanjar adrenal diatasnya, jaringan di sekitar ginjal serta beberapa kelenjar getah bening.
Pada nefrektomi simplek, dilakukan pengangkatan ginjal saja.

Pada prosedur embolisasi arteri, disuntikkan suatu zat khusus ke dalam pembuluh darah yang menuju ke ginjal. Dengan menyumbat pembuluh ini, tumor akan kekurangan oksigen dan zat gizi lainnya.
Embolisasi arteri bisa digunakan sebelum pembedahan atau untuk mengurangi nyeri dan perdarahan jika pembedahan tidak mungkin dilakukan.
Embolisasi arteri bisa menyebabkan mual, muntah atau nyeri yang bersifat sementara.

Terapi penyinaran biasanya digunakan untuk mengurangi nyeri pada kanker yang telah menyebar ke tulang.
Efek samping dari terapi penyinaran adalah kulit di tempat penyinaran menjadi merah atau gatal, mual dan muntah.

Imunoterapi menggunakan sistem kekebalan tubuh untuk melawan kanker. Diberikan suatu zat yang dikenal sebagai pengubah respon biologis, misalnya interferon atau interleukin-2.
Secara normal, zat tersebut dihasilkan oleh tubuh dan juga dibuat di laboratorium untuk membantu mengobati penyakit.
Efek samping yang timbul berupa menggigil, demam, mual, muntah dan penurunan nafsu makan.


PROGNOSIS

Jika kanker belum menyebar, maka pengangkatan ginjal yang terkena dan pengangkatan kelenjar getah bening akan memberikan peluang untuk sembuh.

Jika tumor telah menyusup ke dalam vena renalis dan bahkan telah mencapai vena kava, tetapi belum menyebar sisi tubuh yang jauh, maka pembedahan masih bisa memberikan harapan kesembuhan. Tetapi kanker ginjal cenderung menyebar dengan cepat, terutama ke paru-paru.

Jika kanker telah menyebar ke tempat yang jauh, maka prognosisnya jelek karena tidak dapat diobati dengan penyinaran, kemoterapi maupun hormon.
  

Kanker Pelvis Renalis dan Ureter


Kanker dapat terjadi pada sel-sel yang melapisi pelvis renalis dan ureter.
Kanker pada sel-sel yang melapisi pelvis renalis disebut karsinoma sel transisional.

Pelvis renalis adalah bagian ginjal yang berfungsi sebagai corong yang mengalirkan air kemih ke ureter.
Ureter adalah tabung/saluran yang menghubungkan ginjal dengan kandung kemih.

PENYEBAB

Penyebab mengganasnya sel-sel ginjal tidak diketahui.
Adapun faktor resiko terjadinya karsinoma sel transisional adalah:
# Kanker kandung kemih
# Pemakaian obat penghilang nyeri fenacetin jangka panjang.

GEJALA

Gejala awal biasanya berupa hematuria (darah di dalam air kemih).

Jika aliran air kemih tersumbat, bisa terjadi nyeri kram di daerah antara tulang rusuk dan tulang pinggul, atau di perut bagian bawah.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan urografi intravena atau urografi retrograd.

CT scan dapat membantu membedakan tumor dengan batu ginjal atau bekuan darah dan menunjukkan pertumbuhan kanker.

Pemeriksaan mikroskopik terhadap contoh air kemih bisa menunjukkan adanya sel-sel kanker.

Ureteroskopi atau nefroskopi digunakan untuk mengamati atau kadang untuk mengobati tumor yang kecil.

PENGOBATAN

Jika kanker belum menyebar, maka dilakukan pengangkatan ginjal dan ureter (nefroureterektomi).
Tetapi jika ginjal tidak berfungsi dengan baik atau jika penderita hanya memiliki 1 ginjal, maka tidak dilakukan pengangkatan ginjal, karena penderita akan tergantung kepada dialisa.

Jika kanker telah menyebar, dilakukan kemoterapi.

PROGNOSIS

Jika kanker belum menyebar dan bisa diangkat seluruhnya melalui pembedahan, maka prognosisnya baik.
Setelah pembedahan, penderita menjalani pemeriksaan sitoskopi (pengamatan kandung kemih) secara rutin, karena penderita kanker sel transisional memiliki resiko untuk menderita kanker kandung kemih.
Jika kanker kandung kemih ditemukan pada stadium dini, maka kandung kemih diangkat atau diobati dengan obat anti kanker yang dimasukkan ke dalam kandung kemih.


Kanker Kandung Kemih

Dinding kandung kemih dilapisi oleh sel transisional dan sel skuamosa.
Lebih dari 90% kanker kandung kemih berasal dari sel transisional dan disebut karsinoma sel transisional, sisanya adalah karsinoma sel skuamosa.

PENYEBAB

Penyebab yang pasti dari kanker kandung kemih tidak diketahui. Tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa kanker ini memiliki beberapa faktor resiko:
#Usia, resiko terjadinya kanker kandung kemih meningkat sejalan dengan pertambahan usia.
# Merokok, merupakan faktor resiko yang utama.
# Lingkungan pekerjaan.
Beberapa pekerja memiliki resiko yang lebih tinggi untuk menderita kanker ini karena di tempatnya bekerja ditemukan bahan-bahan karsinogenik (penyebab kanker). Misalnya pekerja industri karet, kimia, kulit.
# Infeksi, terutama infeksi parasit (skistosomiasis).
# Pemakaian siklofosfamid atau arsenik untuk mengobati kanker dan penyakit lainnya.
# Ras, orang kulit putih memiliki resiko 2 kali lebih besar, resiko terkecil terdapat pada orang Asia.
# Pria, memiliki resiko 2-3 kali lebih besar.
# Riwayat keluarga,
Orang-orang yang keluarganya ada yang menderita kanker kandung kemih memiliki resiko lebih tinggi untuk menderita kanker ini. Peneliti sedang mempelajari adanya perubahan gen tertentu yang mungkin meningkatkan resiko terjadinya kanker ini.

GEJALA

Gejalanya bisa berupa:
- hematuria (adanya darah dalam air kemih)
- rasa terbakar atau rasa nyeri ketika berkemih
- desakan untuk berkemih
- sering berkemih.

Gejala dari kanker kandung kemih menyerupai gejala infeksi kandung kemih (sistitis) dan kedua penyakit ini bisa terjadi secara bersamaan.
Patut dicurigai suatu kanker jika dengan pengobatan standar untuk infeksi,k gejalanya tidak menghilang.

DIAGNOSA

Pemeriksaan air kemih menunjukkan adanya darah dan sel-sel kanker.

Sistografi atau urografi intravena bisa menunjukkan adanya ketidakteraturan pada garis luar dinding kandung kemih.

USG, CT scan atau MRI bisa menunjukkan adanya kelainan dalam kandung kemih.

Sistoskopi dilakukan untuk melihat kandung kemih secara langsung dan mengambil contoh jaringan untuk pemeriksaan mikroskopik.
Kadang sistoskopi digunakan untuk mengangkat kanker.

PENGOBATAN

Kanker yang terbatas pada permukaan dalam kandung kemih atau hanya menyusup ke lapisan otot paling atas, bisa diangkat seluruhnya melalui sistoskopi. Tetapi sering terbentuk kanker yang baru, kadang di tempat yang sama, tetapi lebih sering terbentuk di tempat yang baru.
Angka kekambuhan bisa dikurangi dengan memberikan obat anti-kanker atau BCG ke dalam kandung kemih setelah seluruh kanker diangkat melalui sistoskopi. Pemberian obat ini bisa digunakan sebagai pengobatan pada penderita yang tumornya tidak dapat diangkat melalui sistoskopi.

Kanker yang tumbuh lebih dalam atau telah menembus dinding kandung kemih, tidak dapat diangkat seluruhnya dengan sistoskopi.
Biasanya dilakukan pengangkatan sebagaian atau seluruh kandung kemih (sistektomi).
Kelenjar getah bening biasanya juga diangkat untuk mengetahui apakah kanker telah menyebar atau belum.
Terapi penyinaran saja atau dikombinasikan dengan kemoterapi kadang bisa mengobati kanker.

Jika kandung kemih diangkat seluruhnya, maka harus dipasang alat untuk membuang air kemih.
Biasanya air kemih dialirkan ke suatu lubang di dinding perut (stoma) melalui suatu saluran yang terbuat dari usus, yang disebut ileal loop.
Selanjutnya air kemih dikumpulkan dalam suatu kantong.

Cara untuk mengalihkan air kemih pada penderita yang kandung kemihnya telah diangkat, digolongkan ke dalam 2 kategori:

1. Orthotopic neobladder
2. Continent cutaneous diversion.

Pada kedua cara tersebut, suatu penampung internal dibuat dari usus.
Pada orthotopic neobladder, penampung ini dihubungkan dengan uretra. Penderita diajarkan untuk mengosongkan penampung ini dengan cara mengendurkan otot dasar panggul dan meningkatkan tekanan dalam perut, sehingga air kemih mengalir melalui uretra.
Pada continent cutaneous urinary diversion, penampung ini dihubungkan dengan sebuah lubang di dinding perut. Diperlukan kantong luar, karena air kemih tetap berada dalam penampung sebelum dikosongkan oleh penderita dengan cara memasang selang melalui lubang di dinding perut ke dalam penampung. Penderita melakukan pengosongan ini secara teratur.

Kanker yang sudah menyebar diobati dengan kemoterapi.

PENCEGAHAN

Meskipun tidak ada cara dijamin untuk mencegah kanker kandung kemih, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk membantu mengurangi risiko Anda. Misalnya:

1. Jangan merokok. Tidak merokok berarti bahwa bahan kimia penyebab kanker dalam asap tidak dapat berkumpul dalam kandung kemih. Jika Anda tidak merokok, jangan mulai. Jika Anda merokok, berbicara dengan dokter Anda mengenai rencana untuk membantu Anda berhenti. Kelompok pendukung, obat-obatan dan metode lainnya yang dapat membantu Anda berhenti.
2. Mengambil hati-hati dengan bahan kimia. Jika Anda bekerja dengan bahan kimia, ikuti semua petunjuk keselamatan untuk menghindari eksposur.
3. Apakah air Anda sudah teruji baik untuk arsenik. Jika Anda memiliki sumber air sendiri, pertimbangkan untuk mendapatkan itu diuji untuk tingkat arsenik dalam air.
4. Minum banyak cairan. Minum cairan, terutama air, mencairkan zat-zat beracun yang mungkin terkonsentrasi dalam urin dan membuang mereka keluar dari kandung kemih lebih cepat.
5. Makan buah-buahan dan sayuran. Pilih makanan yang kaya dalam berbagai warna-warni buah-buahan dan sayuran. Antioksidan dalam buah-buahan dan sayur-sayuran dapat membantu mengurangi resiko kanker.

Jumat, 20 Januari 2012

Luka Pada Saluran Kemih


Luka Saluran Kemih
Luka Urethral
Luka Ginjal
Luka Kandung Kemih


Luka Saluran Kemih

Kebanyakan luka pada saluran kemih terjadi sepanjang panggul atau operasi perut, seperti pengangkatan rahim (hysterectomy) atau usus (colectomy) atau perbaikan pada aneirysm aortic perut, atau selama ureteroscopy (sebuah penelitian pada saluran kemih menggunakan pipa pelihat yang kaku atau elastis).

Penyebab lain pada luka saluran kemih adalah terkena luka tembak apapun atau luka tikaman. Luka saluran kemih yang berasal dari pukulan langsung ke tubuh jarang terjadi. Jarang, luka tumpul, terutama sekali yang disebabkan oleh batang tubuh yang bengkok ke belakang, bisa memisahkan bagian atas pada saluran kemih dari ginjal.

Jika luka saluran kemih diobati, komplikasi seperti terbentuknya fistula (penghubung yang tidak normal ke struktur tubuh lainnya), penekanan (penyempitan saluran kemih), atau kebocoran air seni dan infeksi yang berlangsung lama, bisa terjadi.

GEJALA

Orang bisa mengeluhkan rasa sakit yang biasa pada perut atau panggul (daerah antara tulang rusuk dengan panggul), atau mereka bisa memberitahukan kebocoran air seni yang berasal dari luka mereka. Demam bisa menyertai infeksi yang disebabkan kebocoran air seni yang berlangsung lama. Darah bisa terlihat pada air seni.

DIAGNOSA

Karena luka saluran kemih jarang lebih mungkin menyebabkan beberapa gejala, sebuah luka pada saluran kemih tidak bisa dikenali dengan segera. Biasanya, dokter menduga sebuah luka ketika seseorang yang memiliki gejala telah melakukan proses operasi akhir-akhir ini atau ketika seseorang memiliki luka yang menembus perut. ketika luka saluran kemih diduga, tes imaging diperlukan.

Tes inisial seringkali menggunakan computed tomography (CT) dengan pewarna radioaktif (senyawa kontras) atau urography secara infus. Kadangkala, retrograde urography (sebuah sinar X digunakan setelah pewarna radioaktif ditanam langsung ke dalam ujung saluran kemih) kemungkinan dilakukan, kadang kala luka saluran kemih dikenali selama operasi.

PENGOBATAN

Beberapa luka saluran kemih kecil bisa diobati dengan menempatkan pipa elastis (stent) pada saluran kencing melalui kandung kemih atau melalui ginjal via sayatan kecil disamping (percutaneous nephrostomy). Pengobatan ini mengalihkan air seni yang mengalir melalui saluran kemih, biasanya untuk 2 sampai 6 minggu, membiarkan saluran kemih untuk sembuh. Jika saluran kemih tidak sembuh meskipun menggunakan sebuah stent, operasi tambahan kemungkinan dibutuhkan. Pada orang dengan luka yang lebih berat, operasi kemungkinan diperlukan untuk memulihkan saluran kemih.

Pengobatan membantu mencegah komplikasi pada luka saluran kemih. Jika komplikasi terjadi meskipun berusaha untuk mencegahnya, hal tersebut harus diobati.

Luka Urethral

Kebanyakan luka urethral terjadi pada pria. Penyebab umum termasuk patah panggul dan luka mengangkang (luka di daerah antara kaki). Urethra dapat juga terluka tanpa disengaja selama prosedur operasi dilakukan secara langsung pada urethra atau selama prosedur dimana alat dimasukkan ke dalam urethra, seperti chatheterization kandung kemih atau cystoscopy (melalui pipa pelihat elastis melalui urethra ke dalam kandung kemih). Kadangkala, luka dihasilkan dari luka tembak, jarang, luka urethral bisa timbul sendiri ketika seseorang memasukkan benda asing secara langsung ke dalam urethra.

Beberapa luka urethra dibatasi untuk luka memar. Luka pada urethra bisa juga menyobek lapisan, menghasilkan kebocoran pada urin ke dalam jaringan pada penis, skrotum, dinding perut, atau perineum (daerah di antara anus dan vulva atau skrotum).


Komplikasi yang bisa dihasilkan dari luka urethral termasuk infeksi, pendarahan, penyempitan permanen (stricture), disfungsi ereksi, dan kehilangan yang tidak bisa dikendalikan pada urin (sukar berkemih).

GEJALA

Gejala yang paling umum termasuk darah pada ujung zakar pada pria atau urethral yang terbuka pada wanita, darah di dalam urin, dan ketidakmampuan berkemih, dan rasa sakit selama berkemih. Memar kemungkinan terlihat di antara paha atau pada penis. Gejala lain bisa timbul ketika terjadi komplikasi. Misalnya, jika urin bocor ke dalam jaringan di sekitarnya, infeksi bisa terjadi. Sebagai tambahan, luka bisa menyebabkan urethra menjadi sempit (stricture) di dekat atau di sekitar luka. Pria bisa juga mengalami kerusakan dalam ketidakmampuan untuk mengalami ereksi (disfungsi ereksi), yang disebabkan oleh kerusakan pada saraf atau suplai darah menuju penis.

DIAGNOSA

Diagnosa pada luka urethral biasanya dipastikan oleh urography retrograde, sinar-X dilakukan setelah pewarna radioaktif (contrast agent) ditanamkan secara langsung ke dalam ujung urethra. Urography retrograde dilakukan sebelum sebuah kateter melalui urethra ke dalam kandung kemih.

PENGOBATAN

Untuk urethral memar yang tidak dihasilkan dari kebocoran urin, seorang dokter bisa menempatkan kateter melalui urethra ke dalam kandung kemih untuk beberapa hari untuk mengeringkan urin ketika urethra sembuh. Untuk sobekan urethral, urin harus dialihkan dari urethra menggunakan kateter yang dipasang ke dalam kandung kemih melalui kulit di atas perut bagian bawah. Urethra diperbaiki secara operasi setelah semua luka lain telah disembuhkan atau setelah 8 sampai 12 minggu (ketika peradangan telah dipecahkan). Jarang, sobekan urethral sembuh tanpa operasi.

Pengobatan membantu mencegah beberapa komplikasi pada luka urethral. Komplikasi yang tidak dapat dicegah disembuhkan.

Luka Ginjal

Ginjal lebih sering terluka dibandingkan organ-organ lain di sepanjang saluran kemih. Benturan benda tumpul disebabkan kecelakaan kendaraan bermotor, jatuh, atau luka ketika berolah raga adalah penyebab umum pada luka. Luka ginjal menembus bisa diakibatkan dari luka tembakan atau tikaman. Agak jarang, luka bisa terjadi selama tes diagnosa, seperti biopsi ginjal, atau selama berbagai macam pengobatan, seperti pada batu ginjal, termasuk gelombang kejut lithotripsy extracorporeal. Kebanyakan luka tumpul ginjal adalah ringan. Meskipun begitu, beberapa adalah serius. Jika luka ginjal tumpul atau tembus tidak diobati, komplikasi, seperti gagal ginjal, tekanan darah tinggi, pendarahan tertunda, dan infeksi bisa terjadi.

GEJALA

Gejala-gejala luka tumpul pada ginjal bisa termasuk nyeri pada bagian atas perut atau panggul (daerah di antara tulang rusuk dan panggul), memar pada panggul, darah pada urin, tanda di dekat ginjal dibuat oleh sabuk pengaman, atau nyeri yang dihasilkan oleh sabuk pengaman, atau nyeri yang dihasilkan dari retakan di bagian bawah tulang rusuk. Dengan luka ginjal berat, tekanan darah rendah (shock) dan anemia bisa terjadi jika orang tersebut kehilangan darah dalam jumlah yang signifikan.

Luka ginjal : ringan sampai berat


Keparahan luka ginjal bervariasi sekali. Ketika luka adalah ringan, ginjal kemungkinan hanya memar. Ketika luka lebih berat, ginjal kemungkinan terpotong atau terkoyak (lacerated), dan urin atau darah bisa masuk ke dalam jaringan di sekitarnya. Jika ginjal terkoyak dari apa yang menempel ke pembuluh darah, pendarahan kemungkinan banyak, mengakibatkan kejutan atau kematian. Kebanyakan luka ginjal membuat darah ada pada urin.

DIAGNOSA

Sejarah pada peristiwa yang menyebabkan luka, gejala-gejala orang, dan pemeriksaan fisik membantu dokter mengenali luka ginjal. Contoh urin diambil dan diteliti untuk melihat jika terdapat darah. Darah di urin pada seseorang dengan luka saluran kemih menduga bahwa luka tersebut melibatkan ginjal. Darah kemungkinan terlihat dengan mata telanjang (gross hematuria) atau terlihat hanya menggunakan mikroskop (microscopic hematuria). Dengan luka tembus, letak luka (apakah pada bagian atas atau bagian tengah perut, belakang, atau panggul) bisa membantu dokter memastikan apakah ginjal terkena.

Orang dewasa yang mengalami gejala-gejala ringan dan darah pada urin yang terlihat hanya dengan mikroskop mungkin mengalami memar yang akan sembuh dengan sendirinya. Tes lebih lanjut biasanya tidak diperlukan. Untuk anak, dan untuk orang dewasa yang diduga oleh dokter luka lebih serius, computed tomography (CT) dengan pewarna radiaktif (contrast agent) dilakukan. Kadangkala, tes imaging tambahan kemungkinan diperlukan untuk memastikan diagnosa tersebut.

PENGOBATAN

Untuk luka ginjal ringan, mengendalikan dengan seksama asupan cairan dan istirahat total seringkali satu-satunya pengobatan terbaik, karena cara ini membiarkan ginjal sembuh dengan sendirinya. Untuk luka yang lebih serius, pengobatan diawali dengan langkah untuk mengendalikan darah yang hilang dan untuk mencegah kejutan. Cairan dan kadangkala darah diberikan secara infus untuk membantu menjaga tekanan darah dalam keadaan normal dan merangsang produksi urin. Hanya luka yang paling serius, seperti ketika ginjal terlepas dari tempatnya menempel pada pembuluh darah, memerlukan operasi perbaikan. Jarang, ginjal yang terluka perlu untuk diangkat.

Kebanyakan orang sembuh bahkan dari luka ginjal serius, luka yang ada didiagnosa dan diobati segera. Gagal ginjal, ketika terbentuk, bisa memerlukan pengobatan jangka panjang. Komplikasi lain pada luka ginjal yang membutuhkan pengobatan termasuk tekanan darah tinggi, pendarahan tertunda, dan infeksi. 

Luka Kandung Kemih

Luka kandung kemih sering terjadi kalau panggul cedera, seperti pada kecelakaan kendaraan bermotor dengan kecepatan tinggi atau jatuh. Luka tembus, biasanya dari tembakan, juga bisa melukai kandung kemih. Selain itu, luka kandung kemih mungkin terjadi secara tak sengaja selama pembedahan yang melibatkan panggul atau perut bagian bawah (seperti hysterectomy, operasi cesar, atau colectomy).

Jika luka kandung kemih tidak diobati tepat pada waktunya, komplikasi, seperti buang kecil yang sering dan mendesak, tak dapat mengontrol buang air kencing (sukar menahan keinginan berkemih), dan infeksi, mungkin berkembang.

GEJALA

Gejala luka kandung kemih yang paling biasa adalah adanya darah di air kencing, kesukaran dalam berkemih, dan rasa sakit di panggul dan perut bagian bawah. Jika bagian terbawah kandung kemih (di mana otot yang menolong mengontrol berkemih terletak) sudah cedera, orang mungkin mengalami sering buang air kecil atau sukar menahan keinginan berkemih.

DIAGNOSA

Diagnosa luka kandung kemih terbaik dilakukan dengan cystography, prosedur di mana pewarna radioaktif (senyawa kontras), yang kelihatan dengan X-ray, disuntikkan ke dalam kandung kemih dan CT scan atau X-ray diperlukan untuk melihat kebocoran. Luka kandung kemih yang terjadi selama prosedur operasi biasanya diketahui tepat pada waktunya dan tes di atas tidak diperlukan.

PENGOBATAN

Luka kandung kemih ringan, baik memar atau cabikan (luka goresan), mungkin diobati dengan memasukkan pipa ke dalam uretra selama 5 sampai 10 hari hingga kandung kemih sembuh. Untuk luka kandung kemih yang lebih ekstensif atau luka yang mana pun yang menghasilkan kebocoran air kencing ke dalam rongga abdominal, pembedahan sebaiknya dilakukan untuk menentukan banyak sedikitnya luka dan sampai reparasi sama sekali cabikan. Air kencing kemudian bisa lebih efektif dialirkan dari kandung kemih yang memakai dua pipa, satu dimasukkan lewat uretra (transurethral pipa) dan satu dimasukkan secara langsung ke dalam kandung kemih lewat kulit di balik perut bagian bawah (suprapubic pipa). Pipa ini disingkirkan pada 7 sampai 10 hari atau begitu kandung kemih sudah sembuh secara memuaskan. Jika komplikasi berkembang, mereka harus diobati.

Kalau luka kandung kemih diketahui selama prosedur operasi, diobati pada waktu itu juga. 

Kamis, 19 Januari 2012

Gangguan Pembuluh Darah Ginjal



Gangguan Pembuluh Darah Ginjal 

Infark Ginjal
Penyakit Ginjal Ateroembolik
Nekrosis Kortikalis
Nefrosklerosis Maligna  
Trombosis Vena Renalis
Kandung Kemih Neurogenik

Infark Ginjal

Infark Ginjal adalah kematian pada suatu daerah jaringan ginjal akibat tersumbatnya arteri renalis (arteri utama yang membawa darah ke ginjal).

PENYEBAB
Penyumbatan arteri renalis jarang terjadi, kebanyakan merupakan akibat dari adanya suatu partikel yang mengambang di dalam aliran darah dan menyumbat arteri (emboli).
Emboli ini bisa berasal dari bekuan darah (trombus) di jantung atau dari pecahnya suatu endapan kolesterol (ateroma) di dalam aorta.

Infark juga bisa berasal dari pembentukan bekuan darah di dalam arteri renalis (trombosis akut) akibat trauma pada arteri renalis.
Trauma pada arteri renalis bisa terjadi akibat pembedahan, angiografi atau angioplasti.

Bekuan darah juga bisa berasal dari:
- aterosklerosis yang berat
- arteritis (peradangan arteri)
- penyakit sel sabit
- pecahnya suatu aneurisma arteri renalis.

Suatu robekan pada lapisan arteri renalis (diseksi akut) menyebabkan aliran darah di dalam arteri tersumbat atau menyebabkan pecahnya arteri.
Penyebab infark lainnya adalah arteriosklerosis dan fibrodisplasia (kelainan pembentukan jaringan fibrosa di dalam dinding suatu arteri).

Infak ginjal kadang sengaja dibuat untuk mengobati tumor ginjal, proteinuria (hilangnya protein yang berlebihan melalui air kemih) atau perdarahan ginjal yang hebat.
Aliran darah ke ginjal disumbat dengan cara memasukkan kateter ke dalam arteri yang menuju ke ginjal.

GEJALA
Sumbatan arteri renalis yang kecil seringkali tidak menimbulkan gejala. Tetapi bisa terjadi sakit yang menetap di punggung bagian bawah.
Bisa ditemukan demam, mual dan muntah.
Penyumbatan parsial bisa menyebabkan tekanan darah tinggi.

Penyumbatan total pada kedua arteri renalis akan menyebabkan terhentinya pembentukan air kemih dan terjadi gagal ginjal akut.

DIAGNOSA
Pemeriksaan darah biasanya menunjukkan jumlah sel darah putih yang meningkat.

Di dalam air kemih ditemukan protein dan sejumlah kecil darah. Kadang air kjal yang buruk.
Pemeriksaan tambahan lainnya adalah USG dan urografi retrograd.

Pemeriksaan diagnostik terbaik adaemih tampak kemerahan karena mengandung darah.

Pada 2 minggu pertama setelah terbentuknya infark yang luas, fungsi ginjal yang terkena akan memburuk.
Urografi intravena atau penggambaran radionuklida bisa menunjukkan adanya fungsi ginlah arteriografi ginjal.

PENGOBATAN
Pengobatan yang biasa adalah dengan antikoagulan, yang diberikan untuk mencegah terbentuknya bekuan tambahan akibat tersumbatnya arteri renalis.
Obat yang melarutkan bekuan (trombolitik) mungkin lebih efektif dibandingkan pengobatan lainnya.
Perbaikan fungsi ginjal dengan obat-obatan hanya bisa terjadi jika arteri belum seluruhnya tersumbat atau jika bekuan dapat dihancurkan dalam waktu 1,5-3 jam.

Untuk menghilangkan sumbatan, bisa dimasukkan suatu kateter balon dari arteri femoralis di selangkangan ke arteri renalis.
Balon kemudian dikembangkan untuk mendorong dan membukan daerah yang tersumbat.
Prosedur ini disebut angioplasti transluminal perkutaneus.

Pengobatan yang optimal untuk infark ginjal masih belum pasti, tetapi yang lebih disukai adalah pemakaian obat-obatan.
Pembedahan bisa membuka pembuluh darah yang tersumbat, tetapi memiliki resiko komplikasi yang lebih besar dan resiko kematian serta tidak lebih baik dari pemberian antikoagulan maupun trombolitik.
Pembedahan merupakan tindakan pengobatan pilihan pada trombosi arteri renalis traumatik, dimana pembedahan dilakukan dalam 2-3 jam pertama untuk mengangkat bekuan darah dalam arteri renalis akibat cedera/trauma.

Dengan pengobatan, fungsi ginjal akan menjadi lebih baik, tetapi tidak akan sempurna.
 
 

Nekrosis Kortikalis

Nekrosis Kortikalis adalah suatu kematian jaringan ginjal yang jarang terjadi, yang mengenai beberapa atau seluruh bagian luar ginjal (korteks), tetapi tidak mengenai baigan dalam ginjal (medula).

PENYEBAB
Nekrosis kortikalis terjadi akibat adanya penyumbatan pada arteri kecil yang menuju ke korteks ginjal, yang bisa disebabkan oleh berbagai keadaan.

Sekitar 10% kasus terjadi pada bayi dan anak-anak.
Pada bayi baru lahir, nekrosis kortikalis terjadi karena:
- persalinan yang disertai dengan abruptio placentae - sepsis bakterialis.
Pada anak-anak, nekrosis kortikalis terjadi karena:
- infeksi
- dehidrasi
- syok
- sindroma hemolitik-uremik.

Pada dewasa, 30% kasus disebabkan oleh sepsis bakterialis.
Sekitar 50% kasus terjadi pada wanita yang mengalami komplikasi kehamilan:
- abruptio placenta
- placenta previa
- perdarahan rahim
- infeksi yang terjadi segera setelah melahirkan (sepsis puerpurium)
- penyumbatan arteri oleh cairan ketuban (emboli)
- kematian janin di dalam rahim
- pre-eklamsi (tekanan darah tinggi disertai adanya protein dalam air kemih atau penimbunan cairan selama kehamilan).

Penyebab lainnya adalah:
- penolakan terhadap pencangkokan ginjal
- luka bakar
- peradangan pankreas (pankreatitis)
- cedera
- gigitan ular
- racun (misalnya fosfat atau arsen).

GEJALA
Nekrosis kortikalis memberikan gejala yang menyerupai gagal ginjal lainnya.

Pembentukan air kemih berkurang secara tiba-tiba dan secara radikal tanpa adanya bukti penyumbatan ureter atau kandung kemih.
Dalam air kemih ditemukan darah.

Sering terjadi demam dan tekanan darah tinggi yang ringan atau bahkan tekanan darah rendah.

DIAGNOSA
Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan USG atau CT scan.
Biopsi dan arteriografi tidak selalu harus dilakukan.

Endapan kalsiuim yang tampak pada foto rontgen menunjukkan adanya nekrosis kortikalis renalis, tetapi gambaran ini terlihat pada stadium lanjut penyakit sebagai akibat dari penyembuhan dan hanya ditemukan pada 20-50% penderita.

Air kemih mengandung protein, sel darah merah dan darah putih.
Pada stadium awal penyakit, kadar beberapa enzim dalam darah tinggi.

PENGOBATAN
Untuk gagal ginjal dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.

Sekitar 20-40% penderita mengalami perbaikan fungsi ginjal parsial.
 

Nefrosklerosis Maligna

Nefrosklerosis Maligna adalah suatu keadaan yang berhubungan dengan tekanan darah tinggi (hipertensi maligna), dimana arteri-arteri yang terkecil (arteriola) di dalam ginjal mengalami kerusakan dan dengan segera terjadi gagal ginjal.

Nefrosklerosis disertai hipertensi maligna paling sering terjadi pada pria usia 40-50 tahun dan pada wanita usia 30 tahun.
Lebih sering terjadi pada orang kulit hitam dan jarang ditemukan pada penderita tekanan darah tinggi.

PENYEBAB
Arteriosklerosis pada arteri-arteri ginjal (nefrosklerosis benigna) biasanya berhubungan dengan usia dan tekanan darah tinggi.
Nefrosklerosis maligna merupakan suatu keadaan yang lebih berat, yang terjadi bersamaan dengan hipertensi maligna.

Hipertensi maligna paling sering terjadi akibat tekanan darah tinggi yang tidak terkendali, tetapi juga bisa terjadi akibat:
- glomerulonefritis
- gagal ginjal kronis
- penyempitan arteri renalis (hipertensi vaskuler renalis)
- peradangan pembuluh darah ginjal (vaskulitis renalis)
- kelainan hormonal (misalnya feokromositoma), sindroma Conn atau sindroma Cushing).

GEJALA
Gejala-gejalanya disebabkan oleh cedera di otak, jantung dan ginjal akibat tekanan darah tinggi yang berat; tekanan diastolik biasanya lebih tinggi dari 130 mmHg.
Gejalanya berupa:
- gelisah
- linglung
- mengantuk
- penglihatan kabur
- sakit kepala
- mual

- muntah.

Dengan menggunakan oftalmoskop akan tampak daerah perdarahan, penimbunan cairan dan pembengkakan pada saraf optikus di belakang mata.

Jantung membesar dan sering terjadi gagal jantung.

Koma bisa terjadi akibat pembengkakan (edema) atau perdarahan di dalam otak.

DIAGNOSA
Akibat kelainan fungsi ginjal maka protein bisa ditemukan di dalam air kemih.
Selain itu pemeriksaan air kemih bisa menunjukkan adanya sel darah.

Pemeriksaan darah menunjukkan anemia akibat ketidakseimbangan antara pemecahan dan pembentukan sel darah merah.
Kadar renin dan aldosteron (hormon yang dihasilkan ginjal untuk membantu mengatur tekanan darah) sangat tinggi.

PENGOBATAN
Tekanan darah yang sangat tinggi dapat diatasi dengan pengaturan diet dan obat-obatan.

Penderita yang mengalami gagal ginjal progresif menjalani dialisa.


PROGNOSIS

Jika keadaan ini tidak diobati, sekitar 50% penderita meninggal dalam waktu 6 bulan dan sisanya meninggal dalam waktu 1 tahun.

Sekitar 60% kematian terjadi akibat gagal ginjal, 20% karena gagal jantung, 20% karena stroke dan 1% karena serangan jantung (infark miokardial).

Menurunkan tekanan darah dan mengobati gagal ginjal akan menurunkan angka kematian, terutama yang disebabkan oleh gagal ginjal, gagal jantung dan stroke.

PENCEGAHAN
Pengawasan tekanan darah secara ketat pada orang-orang yang cenderung menderita hipertensi akan menurunkan resiko terjadinya nefrosklerosis maligna.
 

Nefrosklerosis Maligna

Nefrosklerosis Maligna adalah suatu keadaan yang berhubungan dengan tekanan darah tinggi (hipertensi maligna), dimana arteri-arteri yang terkecil (arteriola) di dalam ginjal mengalami kerusakan dan dengan segera terjadi gagal ginjal.

Nefrosklerosis disertai hipertensi maligna paling sering terjadi pada pria usia 40-50 tahun dan pada wanita usia 30 tahun.
Lebih sering terjadi pada orang kulit hitam dan jarang ditemukan pada penderita tekanan darah tinggi.

PENYEBAB
Arteriosklerosis pada arteri-arteri ginjal (nefrosklerosis benigna) biasanya berhubungan dengan usia dan tekanan darah tinggi.
Nefrosklerosis maligna merupakan suatu keadaan yang lebih berat, yang terjadi bersamaan dengan hipertensi maligna.

Hipertensi maligna paling sering terjadi akibat tekanan darah tinggi yang tidak terkendali, tetapi juga bisa terjadi akibat:
- glomerulonefritis
- gagal ginjal kronis
- penyempitan arteri renalis (hipertensi vaskuler renalis)
- peradangan pembuluh darah ginjal (vaskulitis renalis)
- kelainan hormonal (misalnya feokromositoma), sindroma Conn atau sindroma Cushing).

GEJALA
Gejala-gejalanya disebabkan oleh cedera di otak, jantung dan ginjal akibat tekanan darah tinggi yang berat; tekanan diastolik biasanya lebih tinggi dari 130 mmHg.
Gejalanya berupa:
- gelisah
- linglung
- mengantuk
- penglihatan kabur
- sakit kepala
- mual
- muntah.

Dengan menggunakan oftalmoskop akan tampak daerah perdarahan, penimbunan cairan dan pembengkakan pada saraf optikus di belakang mata.

Jantung membesar dan sering terjadi gagal jantung.

Koma bisa terjadi akibat pembengkakan (edema) atau perdarahan di dalam otak.

DIAGNOSA
Akibat kelainan fungsi ginjal maka protein bisa ditemukan di dalam air kemih.
Selain itu pemeriksaan air kemih bisa menunjukkan adanya sel darah.

Pemeriksaan darah menunjukkan anemia akibat ketidakseimbangan antara pemecahan dan pembentukan sel darah merah.
Kadar renin dan aldosteron (hormon yang dihasilkan ginjal untuk membantu mengatur tekanan darah) sangat tinggi.

PENGOBATAN
Tekanan darah yang sangat tinggi dapat diatasi dengan pengaturan diet dan obat-obatan.

Penderita yang mengalami gagal ginjal progresif menjalani dialisa.


PROGNOSIS

Jika keadaan ini tidak diobati, sekitar 50% penderita meninggal dalam waktu 6 bulan dan sisanya meninggal dalam waktu 1 tahun.

Sekitar 60% kematian terjadi akibat gagal ginjal, 20% karena gagal jantung, 20% karena stroke dan 1% karena serangan jantung (infark miokardial).

Menurunkan tekanan darah dan mengobati gagal ginjal akan menurunkan angka kematian, terutama yang disebabkan oleh gagal ginjal, gagal jantung dan stroke.

PENCEGAHAN
Pengawasan tekanan darah secara ketat pada orang-orang yang cenderung menderita hipertensi akan menurunkan resiko terjadinya nefrosklerosis maligna.
 

Trombosis Vena Renalis

Trombosis Vena Renalis adalah penyumbatan vena renalis, yaitu pembuluh darah balik yang mengangkut darah dari ginjal.

Penyumbatan ini bisa bersifat akut (tiba-tiba) atau kronik (secara bertahap), menyebabkan sejumlah gejala dan biasanya berakhir sebagai sindroma nefrotik (sejumlah besar protein dibuang melalui air kemih).

PENYEBAB
Pada dewasa, penyakit ini biasanya terjadi dengan kelainan ginjal lainnya yang menyebabkan hilangnya protein ke dalam air kemih.
Hal ini terjadi akibat kanker ginjal atau keadaan-keadaan yang menimbulkan penekanan pada vena renalis maupun vena kava inferior.

Penyebab lainnya adalah pil KB, cedera atau tromboflebitis migrans (suatu keadaan dimana bekuan darah timbul secara beruturut-turut pada vena yang berlainan di seluruh tubuh).


GEJALA
Penderita biasanya tidak menunjukkan gejala dan penyakit ini tidak terdeteksi.
Jika menimbulkan gejala, maka gejalanya akan memiliki 1 dari kedua pola penyakit, tergantung kepada onsetnya, apakah akut atau kronik.

Pada dewasa, awal timbulnya penyakit dan perkembangannya biasanya terjadi secara bertahap.
Air kemih mengandung protein dan volume air kemih berkurang.

Penyakit akut pada dewasa menyebabkan:
- nyeri yang secara khusus dirasakan di daerah antara tulang rusuk dan tulang pinggul
- demam
- darah di dalam air kemih (hematuria)
- volume air kemih berkurang
- penimbunan cairan dan garam menyebabkan pembengkakan jaringan (edema)
- jumlah sel darah putih sangat tinggi
- pada pemeriksaan darah menunjukkan adanya gagal ginjal.

Gejala yang sama terjadi pada anak-anak, tetapi penyakit ini biasanya dimulai dengan diare, dehidrasi dan meningkatnya kecenderungan terjadinya bekuan darah.
Jarang terjadi pengrusakan ginjal yang hebat.

DIAGNOSA
Jika penyumbatan terjadi secara tiba-tiba, maka USG akan menunjukkan adanya pembesaran ginjal.
Jika penyumbatan terjadi secara bertahap, maka USG akan menunjukkan pengkisutan ginjal.

Urografi intravena dan skening radionuklida menunjukkan buruknya fungsi ginjal.

Bisa juga dilakukan pemeriksaan CT scan atau rontgen arteri renalis.

PENGOBATAN
Kadang dilakukan pembedahan untuk mengangkat bekuan darah dari dalam vena renalis.

Pengangkatan ginjal dilakukan hanya jika jaringan ginjal telah mati karena aliran darahnya tersumbat (infark total).

Obat antikoagulan biasanya bisa memperbaiki fungsi ginjal dengan cara mencegah pembentukan bekuan tambahan dan bisa mencegah emboli paru.
Pemberian obat trombolitik (penghancur bekuan darah) sebagai tambahan terahadap pemakaian antikoagulan masih dalam taraf percobaan, tetapi memberikan hasil yang menjanjikan.


PROGNOSIS

Prognosis penyakit ini tergantung kepada penyebab, komplikasi dan beratnya kerusakan ginjal.

Jarang terjadi kematian dan biasanya kematian terjadi akibat penyebab yang fatal atau karena komplikasi.
Salah satu komplikasi yang berbahaya adalah emboli paru, dimana suatu bekuan tersangkut di dalam paru-paru.
 
 

Kandung Kemih Neurogenik

Kandung Kemih Neurogenik (Neurogenic Bladder) adalah hilangnya fungsi kandung kemih yang normal akibat kerusakan pada sebagian sistem sarafnya.

PENYEBAB
Neurogenic bladder bisa terjadi akibat:
# Penyakit
# Cedera
# Cacat bawaan pada otak, medula spinalis atau saraf yang menuju ke kandung kemih, saraf yang keluar dari kandung kemih maupun keduanya.

Suatu kandung kemih neurogenik bisa kurang aktif, dimana kandung kemih tidak mampu berkontraksi dan tidak mampu menjalankan pengosongan kandung kemih dengan baik; atau menjadi terlalu aktif (spastik) dan melakukan pengosongan berdasarkan refleks yang tak terkendali.

Kandung kemih yang kurang aktif biasanya terjadi akibat gangguan pada saraf lokal yang mempersarafi kandung kemih.
Penyebab tersering adalah cacat bawaan pada medula spinalis (misalnya spina bifida atau mielomeningokel).

Suatu kandung kemih yang terlalu aktif biasanya terjadi akibat adanya gangguan pada pengendalian kandung kemih yang normal oleh medula spinalis dan otak.
Penyebabnya adalah cedera atau suatu penyakit, misalnya sklerosis multipel pada medula spinalis yang juga menyebabkan kelumpuhan tungkai (paraplegia) atau kelumpuhan tungkai dan lengan (kuadripelegia). Cedera ini seringkali pada awalnya menyebabkan kandung kemih menjadi kaku selama beberapa hari, minggu atau bulan (fase syok). Selanjutnya kandung kemih menjadi overaktif dan melakukan pengosongan yang tak terkendali.

GEJALA
Gejalanya bervariasi berdasarkan apakah kandung kemih menjadi kurang aktif atau overaktif.

Suatu kandung kemih yang kurang aktif biasanya tidak kosong dan meregang sampai menjadi sangat besar. Pembesaran ini biasanya tidak menimbulkan nyeri karena peregangan terjadi secara perlahan dan karena kandung kemih memiliki sedikit saraf atau tidak memiliki saraf lokal.
Pada beberapa kasus, kandung kemih tetap besar tetapi secara terus menerus menyebabkan kebocoran sejumlah air kemih.

Sering terjadi infeksi kandung kemih karena sisa air kemih di dalam kandung kemih memungkinkan pertumbuhan bakteri.
Bisa terbentuk batu kandung kemih, terutama pada penderita yang mengalami infeksi kandung kemih menahun yang memerlukan bantuan kateter terus menerus.
Gejala dari infeksi kandung kemih bervariasi, tergantung kepada jumlah saraf yang masih berfungsi.

Suatu kandung kemih yang overaktif bisa melakukan pengisian dan pengosongan tanpa kendali karena berkontraksi dan mengendur tanpa disadari.

Pada kandung kemih yang kurang aktif dan yang overaktif, tekanan dan arus balik air kemih dari kandung kemih ke ureter bisa menyebabkan kerusakan ginjal.
Pada penderita yang mengalami cedera medula spinalis, kontraksi dan pengenduran kandung kemih tidak terkoordinasi, sehingga tekanan di dalam kandung kemih tetap tinggi dan ginjal tidak dapat mengalirkan air kemih.

DIAGNOSA
Kandung kemih yang membesar bisa diketahui pada pemeriksaan perut bagian bawah.

Urografi intravena, sistografi maupun uretrografi dilakukan untuk memperkuat diagnosis.
Pemeriksaan tersebut bisa menunjukkan ukuran ureter dan kandung kemih, batu ginjal, kerusakan ginjal dan fungsi ginjal.

Bisa juga dilakukan pemeriksaan USG atau sistoskopi.

Dengan memasukkan kateter melalui uretra bisa diketahui jumlah air kemih yang tersisa.
Untuk mengukura tekanan di dalam kandung kemih dan uretra bisa dilakukan dengan cara menghubungkan katetera dengan suatu alat pengukur (sistometografi).

PENGOBATAN
Kandung kemih yang kurang aktif

Jika penyebabnya adalah cedera saraf, maka dipasang kateter melalui uretra untuk mengosongkan kandung kemih, baik secara berkesinambungan maupun untuk sementara waktu.
Kateter dipasang sesegera mungkin agar otot kandung kemih tidak mengalami kerusakan karena peregangan yang berlebihan dan untuk mencegah infeksi kandung kemih.

Pemasangan kateter secara permanen lebih sedikit menimbulkan masalah pada wanita dibandingkan dengan pria.
Pada pria, kateter bisa menyebabkan peradangan uretra dan jaringan di sekitarnya.

Kandung kemih overaktif

Jika kejang pada saluran keluar kandung kemih menyebabkan pengosongan yang tidak sempurna, maka bisa dipasang kateter.

Pada pria lumpuh yang tidak dapat memasang kateternya sendiri, dilakukan pemotongan sfingter (otot seperti cincin yang melingkari lubang) di saluran keluar kandung kemih sehingga proses pengosongan bisa terus berlangsung dan dipasang penampung air kemih.

Bisa diberikan rangsangan listrik pada kandung kemih, saraf yang mengendalikan kandung kemih atau medula spinalis; supaya kandung kemih berkontraksi. Tetapi hal ini masih dalam taraf percobaan.

Pemberian obat-obatan bisa memperbaiki fungsi penampungan air kemih oleh kandung kemih.
Pengendalian kandung kemih overaktif biasanya bisa diperbaiki dengan obat yang mengendurkan kandung kemih, seperti obat anticholinergik.
Tetapi obat ini bisa menimbulkan efek samping berupa mulut kering dan sembelit.

Kadang dilakukan pembedahan untuk mengalirkan air kemih ke suatu lubang eksternal (ostomi) yang dibuat di dinding perut atau untuk menambah ukuran kandung kemih.
Air kemih dari ginjal dialirkan ke permukaan tubuh dengan mengambil sebagian kecil usus halus, yang dihubungkan dengan ureter dan disambungkan ke ostomi; air kemih dikumpulkan dalam suatu kantung. Prosedur ini disebut ileal loop.

Penambahan ukuran kandung kemih dilakukan dengan menggunakan sebagian usus dalam suatu prosedur yang disebut sistoplasti augmentasi disertai pemasangan kateter oleh penderita sendiri.
Sebagai contoh, sautau hubungan dibuat diantara kandung kemih dan lubang di kulit (verikostomi) sebagai tindakan sementara sampai anak cukup dewasa untuk menjalani pembedahan definitif.

Tindakan-tindakan tersebut dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya batu ginjal.
Dilakukan pengawasan ketat terhadap fungsi ginjal. Jika terjadi infeksi, segera diberikan antibiotik. Dianjurkan untuk minum air putih sebanyak 6-8 gelas/hari.
 
 

Selasa, 17 Januari 2012

Gangguan Metabolik & Kongenita

Gangguan Metabolik & Kongenita   
Asidosis Tubulus Renalis
Glikosuria Renalis
Diabetes Insipidus Nefrogenik
 Sistinuria
 Sindroma Fanconi
Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D
 Penyakit Hartnup
Sindroma Barttner 
Sindroma Liddle 
Penyakit Ginjal Polikista
Penyakit Kista Meduler 
Ginjal Bunga Karang Meduler
 Sindroma Alport
Sindroma Nail-patella
Hypophosphatemic Rickets



Asidosis Tubulus Renalis

Asidosis Tubulus Renalis adalah suatu penyakit dimana tubulus renalis tidak dapat membuang asam dari darah ke dalam air kemih secara adekuat.

PENYEBAB
Asidosis tubulus renalis bisa merupakan suatu penyakit keturunan atau bisa timbul akibat obat-obatan, keracunan logam berat atau penyakit autoimun (misalnya lupus eritematosus sistemik atau sindroma Sj?gren).

GEJALA
Dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam dari darah dan membuangnya ke dalam air kemih.
Pada penyakit ini, tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya dan hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam air kemih.

Sebagai akibatnya terjadi penimbunan asam di dalam darah, keadaan ini disebut asidosis metabolik, yang bisa menimbulkan masalah berikut:
- rendahnya kadar kalium dalam darah
- pengendapan kalsium di dalam ginjal
- kecenderungan terjadinya dehidrasi
- perlunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).

Terdapat 3 jenis asidosis tubulus renalis, yang masing-masing memiliki gejala yang berbeda.
Jika kadar kalium darah rendah, maka terjadi kelainan neurologis seperti kelemahan otot, penurunan refleks dan bahkan kelumpuhan.
Pembentukan batu ginjal bisa menyebabkan kerusakan pada sel-sel ginjal dan gagal ginjal kronis.

Jenis-jenis asidosis tubulus renalis


Jenis
Penyebab
Kelainan yg mendasari
Gejala & kelainan metabolik yg terjadi
1
Bisa merupakan penyakit keturunan, bisa dipicu oleh penyakit autoimun atau obat-obat tertentu
Penyebabnya biasanya tidak diketahui, terutama pada wanita
Ketidakmampuan untuk membuang asam ke dalam air kemih
  Tingginya keasaman darah
  Dehidrasi ringan
  Rendahnya kadar kalium darah, menyebabkan kelemahan otot & kelumpuhan
  Tulang yg rapuh
  Nyeri tulang
  Batu ginjal (endapan kalsium)
  Gagal ginjal
2
Biasanya disebabkan oleh suatu penyakit keturunan seperti sindroma Fanconi, intoleransi fruktosa yg diturunkan, penyakit Wilson atau sindroma Lowe
Bisa juga disebabkan oleh keracunan logam berat atau obat tertentu
Ketidakmampuan untuk menyerap kembali bikarbonat dari air kemih, sehingga bikarbonat terbuang
  Tingginya keasaman darah
  Dehidrasi ringan
  Kadar kalium darah yg rendah
4
Bukan merupakan penyakit keturunan
Penyebabnya adalah diabetes, penyakit autoimun, penyakit sel sabit atau suatu penyumbatan pada saluan kemih
Kekurangan atau ketidakmampuan untuk memberikan respon terhadap aldosterom (hormon yg membantu mengatur pengeluaran kalium & natrium di ginjal
Tingginya keasaman darah & kadar kalium darah yg jarang menimbulkan gejala, kecuali jika kadar kalium sangat tinggi sehingga terjadi gangguan irama jantung & kelumpuhan

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya atau hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan tingginya keasaman darah dan rendahnya kadar kalium darah.

PENGOBATAN
Pengobatan tergantung kepada jenis asidosis yang terjadi.
Jenis 1 dan 2 diobati dengan meminum larutan bikarbonat (baking soda) setiap hari untuk menetralkan asam di dalam darah.
Pengobatan ini akan meringankan gejala dan mencegah gagal ginjal serta penyakit tulang atau mencegah memburuknya penyakit.
Juga diperlukan tambahan kalium.

Pada jenis 4, asidosisnya bersifat ringan sehingga tidak diperlukan bikarbonat.
Kadar kalium yang tinggi bisa diatasi dengan minum banyak air putih dan obat diuretik.

Glikosuria Renalis

Glikosuria Renalis (Glukosuria) adalah suatu keadaan dimana gula (glukosa dibuang ke dalam air kemih, meskipun kadar gula di dalam darah adalah normal atau rendah.

PENYEBAB
Ginjal berfungsi sebagai penyaring darah. Pada saat disaring oleh ginjal, glukosa dibuang bersamaan dengan zat-zat lainnya.
Cairan yang telah disaring ini melewati jaringan tubulus di dalam ginjal, dimana zat-zat yang diperlukan (termasuk glukosa) diserap kembali dan zat-zat yang tidak diperlukan dibuang ke dalam air kemih.
Pada orang yang sehat, glukosa diserap kembali seluruhnya ke dalam darah.

Dalam keadaan normal, tubuh membuang glukosa ke dalam air kemih hanya jika terlalu banyak glukosa dalam darah.
Pada glikosuria renalis, glukosa dibuang ke dalam air kemih meskipun kadar glukosa dalam darah adalah normal.
Hal ini terjadi karena adanya kelainan fungsi pada tubulus renalis.
Glikosuria bisa merupakan penyakit keturunan.

GEJALA
Glikosuria tidak memberikan gejala atau efek yang serius.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan air kemih rutin, dimana di dalam air kemih ditemukan glukosa meskipun kadar glukosa dalam darah adalah normal.

PENGOBATAN
Glikosuria renalis tidak memerlukan pengobatan, meskipun kadang berkembang menjadi diabetes.

Diabetes Insipidus Nefrogenik

Diabetes Insipidus Nefrogenik adalah suatu kelainan dimana ginjal menghasilkan sejumlah besar air kemih yang encer karena ginjal gagal memberikan respon terhadap hormon antidiuretik dan tidak mampu memekatkan air kemih.

PENYEBAB
Dalam keadaan normal, ginjal mengatur konsentrasi air kemih sesuai dengan kebutuhan tubuh. Pengaturan ini merupakan respon terhadap kadar hormon antidiuretik di dalam darah.
Hormon antidiuretik (yang dihasilkan dari kelenjar hipofisa), memberikan sinyal kepada ginjal untuk menahan air dan memekatkan air kemih.

Terdapat 2 jenis diabetes insipidus.
Pada diabetes insipidus nefrogenik, ginjal tidak memberikan respon terhadap hormon antidiuretik sehingga ginjal terus menerus mengeluarkan sejumlah besar air kemih yang encer.
Pada diabetes insipidus lainnya, kelenjar hipofisa gagal menghasilkan hormon antidiuretik.

Diabetes insipidus bisa merupakan penyakit keturunan.
Gen yang menyebabkan penyakit ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X, karena itu hanya pria yang terserang penyakit ini.
Wanita yang membawa gen ini bisa mewariskan penyakit ini kepada anak laki-lakinya.

Penyebab lain dari diabetes insipidus nefrogenik adalah obat-obat tertentu yang bisa menyebabkan kerusakan pada ginjal:
- antibiotik aminoglikosid
- demeklosiklin dan antibiotik lainnya
- lithium (untuk mengobati penyakit manik-depresif).

GEJALA
Jika merupakan penyakit keturunan, maka gejala biasanya mulai timbul segera setelah lahir.
Gejalanya berupa rasa haus yang berlebihan (polidipsi) dan pengeluaran sejumlah besar air kemih yang encer (poliuri).
Bayi tidak dapat menyatakan rasa hausnya, sehingga mereka bisa mengalami dehidrasi. Bayi bisa mengalami demam tinggi yang disertai dengan muntah dan kejang-kejang.

Jika tidak segera terdiagnosis dan diobati, bisa terjadi kerusakan otak, sehingga bayi mengalami keterbelakangan mental.
Dehidrasi yang sering berulang juga akan menghambat perkembangan fisik.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar natrium yang tinggi dalam darah dan air kemih yang sangat encer. Fungsi ginjal lainnya tampak normal.

Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan penilaian dari respon ginjal terhadap hormon antidiuretik melalui tes deprivasi air.

PENGOBATAN
Untuk mencegah dehidrasi, penderita harus selalu minum cairan dalam jumlah yang cukup ketika mereka merasa haus. Penderita bayi dan anak-anak harus sering diberi minum.
Jika asupan cairan mencukupi, jarang terjadi dehidrasi.

Obat-obat tertentu dapat membantu, seperti diuretik tiazid (misalnya hidrochlorothiazid/HCT) dan obat-obat anti peradangan non-steroid (misalnya indometacin atau tolmetin). 


Sistinuria

Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin di dalam saluran kemih.

PENYEBAB
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya.

Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti dia memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal.
Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.

GEJALA
Batu sistin bisa terbentuk di dalam kandung kemih, pelvis renalis (daerah tempat pengumpulan dan pengaliran air kemih di ginjal) atau ureter (saluran panjang yang mengalirkan air kemih dari ginjal ke dalam kandung kemih).

Gejala biasanya mulai timbul pada usia 10-30 tahun.
Gejala awal biasanya berupa nyeri hebat akibat kejang pada ureter karena batu tersangkut.

Penyumbatan saluran kemih oleh batu bisa menyebabkan infeksi saluran kemih dan gagal ginjal.

DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan adanya endapan dan kristal sistin.

CT scan, MRI dan USG perut bisa menunjukkan adanya batu di dalam saluran kemih.

PENGOBATAN
Pengobatannya adalah mencegah pembentukan batu sistin dengan cara memperkecil konsentrasi sistin di dalam air kemih.
Penderita diharuskan untuk minum banyak air putih.

Membuat suasana basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat atau asetazolamide, karena sistin lebih mudah dilakurkan dalam suasana basa.

Jika tindakan diatas tidak efektif, maka diberikan obat penisilamin.
Penisilamin bereaksi dengan sistin dan melarutkannya.
Efek samping dari penisilamin adalah demam, ruam kulit atau nyeri sendi.

Untuk mengatasi kolik ureter (nyeri akibat batu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat pereda nyeri.

Biasanya batu akan keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka dilakukan pembedahan untuk mengeluarkan batu.
Selain pembedahan bisa dilakukan litotripsi, yaitu pemecahan batu dengan gelombang ultrasonik atau gelombang kejut sehingga batu lebih mudah dibuang melalui air kemih atau diangkat melalui endoskopi.

Sindroma Fanconi

Sindroma Fanconi adalah suatu kelainan fungsi tubulus renalis yang jarang terjadi, yang menyebabkan ditemukannya glukosa, bikarbonat, fosfat dan asam amino tertentu dalam air kemih, dalam jumlah yang berlebihan.

PENYEBAB
Sindroma Fanconi bisa merupakan penyakit keturunan atau bisa disebabkan oleh:
# Pemakaian logam berat atau zat kimia lainnya
# Kekurangan vitamin D
# Pencangkokan ginjal
# Mieloma multipel
# Amiloidosis
# Mengkonsumsi tetracyclin yang sudah kadaluarsa.

GEJALA
Pada sindroma Fanconi yang diturunkan, gejala biasanya mulai timbul pada masa bayi.
Bayi mengeluarkan air kemih dalam jumlah yang sangat banyak.
Gejala lainnya adalah kelemahan dan nyeri tulang.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan keasaman darah yang tinggi.

Untuk memperkuat diagnosis dilakukan urinalisis (analisa air kemihi), yang hasilnya akan menunjukkan tingginya kadar glukosa, fosfat, bikarbonat, asam urat, kalium dan natrium dalam air kemih.

PENGOBATAN
Keasaman darah yang tinggi (asidosis) bisa dinetralkan dengan memberikan natrium bikarbonat.

Untuk mengatasi rendahnya kadar kalium darah, diberikan kalium tambahan per-oral.

Penyakit tulang diatasi dengan pemberian fosfat dan vitamin D per-oral (ditelan).

Jika terjadi gagal ginjal mungkin perlu dilakukan pencangkokan ginjal.

Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D

Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D adalah suatu penyakit dimana tulang menjadi lunak dan mudah bengkok disertai nyeri, karena darah mengandung sedikit fosfat dan mengandung vitamin D aktif dalam jumlah yang tidak mencukupi.

PENYEBAB
Penyakit ini hampir selalu merupakan penyakit keturunan, dengan gen yang dominan dan dibawa oleh kromosom X.

Gen yang cacat ini menyebabkan kelainan ginjal yang memungkinkan dilepaskannya fosfat ke dalam air kemih sehingga kadar fosfat dalam darah adalah rendah.
Pertumbuhan tulang memerlukan fosfat, karena kadar fosfat penderita rendah, maka terjadi kelainan tulang.
Pada penderita wanita penyakit tulangnya tidak terlalu berat.

Pada kasus yang jarang, penyakit ini timbul sebagai akibat dari kanker tertentu:
# Tumor sel raksasa pada tulang
# Sarkoma
# Kanker prostat
# Kanker payudara.

Rakitis yg resisten terhadap vitamin D berbeda dengan rakitis akibat kekurangan vitamin D.

GEJALA
Gejala biasanya mulai timbul pada masa bayi.
Sifatnya bisa sangat ringan sehingga tidak menimbulkan gejala atau sangat berat sehingga menyebabkan:
- pembengkokan tungkai dan kelainan tulang lainnya
- nyeri tulang
- postur tubuh yang pendek.

Pertumbuhan tulang berlebih di tempat melekatnya otot menyebabkan pergerakan sendi di tempat tersebut menjadi terbatas.

Tulang tengkorak bayi terlalu cepat menutup sehingga terjadi kejang.

DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar kalsium darah yang normal, tetapi kadar fosfatnya rendah.

PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk meningkatkan kadar fosfat dalam darah, yang akan mempermudah pertumbuhan tulang yang normal.

Pemberian fosfat per-oral harus dibarengi dengan pemberian kalsitriol (vitamin D aktif).

Pada penderita dewasa, jika penyebabnya adalah kanker, maka untuk mengatasi penyakit ini harus dilakukan pembedahan untuk mengangkat kanker.

Penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan ruam kulit dan kelainan otak karena triptofan dan asam amino lainnya tidak diserap dengan baik dari usus dan zat-zat tersebut dibuang ke dalam air kemih dalam jumlah yang berlebihan.

PENYEBAB
Penyakit Hartnup terjadi jika seseorang mempunyai dua gen resesif dari kedua orang tuanya.

Penyakit ini mempengaruhi pembentukan asam amino yang merupakan bahan baku protein.
Penderita tidak mampu merubah asam amino triptofan menjadi niasinamid vitamin B. Sebagai akibatnya, mereka tidak dapat menyerap asam amino sebagaimana mestinya dari usus dan membuangnya melalui air kemih dalam jumlah berlebihan. Karena itu di dalam tubuh hanya sedikit mengandung asam amino.

GEJALA
Gejalanya bisa dipicu oleh:
- cahaya matahari
- demam
- obat-obatan
- stres emosional atau stres fisik.

Suatu serangan sering didahului oleh keadaan status gizi yang buruk.
Sebagian besar gejala jarang terjadi dan timbul karena kekurangan niasinamid.

Ruam kulit akan muncul di bagian tubuh yang terpapar oleh cahaya matahari.

Sering terjadi keterbelakangan mental, postur tubuh yang pendek, sakit kepala, langkah yang goyah dan pingsan.

Penderita bisa mengalami kelainan psikis.

DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan pola yang abnormal dari pembuangan asam amino dan hasil pemecahannya.

PENGOBATAN
Serangan bisa dicegah dengan mempertahankan status gizi yang baik dan menambahkan niasinamid atau niasin ke dalam makanan sehari-hari.

Untuk mengatasi kekurangan asam amino akibat penyerapan yang buruk dan pembuangan yang berlebihan ke dalam air kemih, diberikan makanan kaya protein.

Sindroma Liddle

Sindroma Liddle adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana ginjal membuang kalium tetapi menahan terlalu banyak natrium dan air, sehingga terjadi tekanan darah tinggi.

PENYEBAB
Penyebabnya adalah kelainan di dalam ginjal.

PENGOBATAN
Untuk meningkatkan pengeluaran natrium dan air serta menurunkan tekanan darah, diberikan triamteren atau amiloride (obat yang mencegah pengeluaran kalium).




Sindroma Barttner

Sindroma Barttner adalah suatu kelainan dimana ginjal membuang elektrolit (kalium, natrium dan klorida) dalam jumlah berlebihan, sehingga kadar kalium dalam darah menjadi rendah (hipokalemia) dan kadar hormon aldosteron dan renin tinggi.

PENYEBAB
Sindroma Barttner biasanya merupakan penyakit keturunan dan disebabkan oleh gen resesif.
Penderita mendapatkan 2 gen ini dari kedua orangtuanya.

GEJALA
Anak-anak tumbuh secara lambat dan tampak kekurangan gizi.
Ototnya lemah, merasakan haus yang berlebihan, mengeluarkan sejumlah besar air kemih dan mengalami keterbelakangan mental.

Kadar natrium klorida dan air dalam darah menjadi rendah.
Tubuh berusaha mengkompensasinya dengan menghasilkan lebih banyak aldosteron dan renin. Kedua hormon ini menyebabkan berkurangnya kadar kalium dalam darah.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan laboratorium yang menunjukkan adanya kelainan pada kadar kalium dan hormon dalam darah.

PENGOBATAN
Gejalanya bisa dicegah dengan mengkonsumsi kalium per-oral (ditelan) dan obat yang mengurangi pembuangan kalium ke dalam air kemih, seperti spironolakton (juga menghambat kerja aldosteron), triamteren, amiloride, propanolol atau indometacin.

Untuk mengkompensasi hilangnya cairan yang berlebihan, penderita sebaiknya banyak minum air putih.
 Penyakit Ginjal Polikista

Penyakit Ginjal Polikista adalah suatu penyakit keturunan dimana pada kedua ginjal ditemukan banyak kista, ginjal menjadi lebih besar tetapi memiliki lebih sedikit jaringan ginjal yang masih berfungsi.

Kista adalah suatu kantung tertutup yang dilapisi oleh jaringan epitel dan berisi cairan atau bahan setengah padat.

PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan panyakit ini bisa bersifat dominan maupun resesif.
Artinya penderita bisa memiliki 1 gen dominan dari salah satu orangtuanya atau 2 gen resesif dari kedua orangtuanya.

Penderita yang memiliki gen dominan biasanya baru menunjukkan gejala pada masa dewasa; penderita yang memiliki gen resesif biasanya menunjukkan penyakit yang berat pada masa kanak-kanak.

GEJALA
Pada anak-anak, penyakit ginjal polikista menyebabkan ginjal menjadi sangat besar dan perutnya membuncit.
Bayi baru lahir yang menderita penyakit berat bisa meninggal segera setelah dilahirkan, karena gagal ginjal pada janin menyebabkan terganggunya perkembangan paru-paru.

Penyakit ini juga menyerang hati.
Pada usia 5-10 tahun, penderita cenderung mengalami tekanan darah tinggi di dalam pembuluh darah yang menghubungkan usus dengan hati (sistem portal).
Pada akhirnya bisa terjadi gagal hati dan gagal ginjal.

Pada dewasa, penyakit ginjal polikista berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun.
Gejala mulai muncul pada awal atau pertengahan masa dewasa, meskipun kadang penyakit ini tidak diketahui sampai saat penderitanya meninggal.

Gejalanya berupa nyeri punggung, darah dalam air kemih (hematuria), infeksi dan nyeri kram hebat akibat batu ginjal (kolik renalis).
Pada penderita lain yang memiliki lebih sedikit jaringan ginjal yang berfungsi bisa terjadi kelelahan, mual, berkurangnya pembentukan air kemih dan gejala lainnya akibat gagal ginjal.

Infeksi menahun akan memperburuk gagal ginjal.
Separuh penderita memiliki tekanan darah tinggi.

Sekitar sepertiga penderita juga memiliki kista di dalam hatinya, tetapi kista ini tidak mempengaruhi fungsi hati.
Lebih dari 20% penderita memiliki pembuluh darah yang melebar di tengkoraknya dan 75% dari mereka pada akhirnya mengalami perdarahan otak (perdarahan subaraknoid).

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat keluarga dan gejala-gejalanya.
Jika penyakit telah mencapai stadium lanjut dan ginjal sangat membesar, maka diagnosisnya sudah pasti.

USG dan CT scan menunjukkan gambaran ginjal dan hati yang sudah dimakan ngengat akbiat kista.

PENGOBATAN
Lebih dari separuh penderita akan mengalami gagal ginjal di kemudian hari.

Mengobati infeksi dan tekanan darah tinggi bisa memperpanjang harapan hidup penderita.

Untuk mengatasi gagal ginjal, dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.

Penyakit Kista Meduler

Penyakit Kista Meduler adalah suatu penyakit dimana gagal ginjal terjadi bersamaan dengan terbentuknya kista jauh di dalam ginjal.

PENYEBAB
Penyakit kista meduler bisa merupakan penyakit keturunan atau cacat bawaan.

GEJALA
Gejala biasanya mulai timbul sebelum usia 20 tahun, gejalanya bervariasi dan pada beberapa penderita gejalanya baru timbul di kemudian hari.

Penderita mengeluarkan sejumlah besar air kemih karena ginjal tidak memberikan respon terhadap hormon antidiuretik, yang dalam keadaan normal mengirimkan sinyal ke ginjal untuk memekatkan air kemih.
Hal ini bisa menyebabkan terbuangnya natrium dalam jumlah besar sehingga penderita memerlukan asupan cairan dan garam yang banyak.

Pada anak-anak sering ditemukan keterbelakangan mental dan penyakit tulang.

Penyakit ini timbul secara perlahan selama bertahun-tahun dan tubuh mengkompensasinya dengan baik sehingga masalah ini seringkali tidak disadari sampai terjadinya gagal ginjal stadium lanjut.

DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan bahwa fungsi ginjal buruk.

Foto rontgen menunjukkan ginjal yang berukuran kecil.

Dengan USG dapat ditemukan adanya kista jauh di dalam ginjal, meskipun kistanya sangat kecil.

PENGOBATAN
Jika terjadi gagal ginjal, maka dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal. 


Ginjal Bunga Karang Meduler

Ginjal Bunga Karang Meduler (Medullary sponge kidney) adalah suatu penyakit keturunan, dimana tubulus renalis yang mengandung air kemih melebar, sehingga jaringan ginjal tampak seperti bunga karang.

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA
Penderita ginjal bunga karang meduler cenderung memiliki:
- batu ginjal yang menimbulkan nyeri
- darah di dalam air kemih (hematuria)
- infeksi ginjal.

Pada lebih dari separuh penderita, di dalam ginjalnya ditemukan endapan kalsium.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

Pemeriksaan rontgen bisa menunjukkan adanya endapan kalsium di dalam ginjal.

Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan urografi intravena.

PENGOBATAN
Jika tidak ditemukan endapan kalsium, biasanya tidak diperlukan pengobatan khusus.

Untuk mencegah pembentukan batu, sebaiknya penderita:
- minum diuretik thiazid
- banyak minum air putih
- makan makanan rendah kalsium.

Jika terjadi penyumbatan saluran kemih, dilakukan pembedahan.
Jika terjadi infeksi, diberikan antibiotik.

Sindroma Alport

Sindroma Alport (Nefritis herediter) adalah suatu penyakit keturunan, dimana fungsi ginjalnya buruk dan terdapat hematuria (darah dalam air kemih), kadang disertai tuli dan kelainan pada mata.

PENYEBAB
Sindroma Alport disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom X.

Wanita yang memiliki gen ini pada salah satu kromosom Xnya biasanya tidak menunjukkan gejala, meskipun ginjalnya kurang efisien dibandingkan dengan ginjal yang normal.
Meskipun tidak memiliki gejala, wanita ini bisa mewariskan gen ini kepada anaknya.

Pria dengan gen ini biasanya mengalami gagal ginjal pada usia 20-30 tahun, karena pria hanya memiliki 1 kromosom X sehingga tidak dapat mengkompensasikan kelainan kromosom ini ke kromosom lainnya.

GEJALA
Banyak penderita yang tidak memiliki gejala selain hematuria, tetapi air kemih juga bisa mengandung sejumlah protein, sel darah putih dan cast (gumpalan-gumpalan kecil).

Sindroma Alport bisa menyerang organ selain ginjal.
Gangguan pendengaran yang sering terjadi biasanya berupa ketidakmampuan untuk mendengar suara dengan frekuensi yang lebih tinggi.

Bisa juga terjadi katarak, meskipun lebih jarang dibandingkan dengan gangguan pendengaran.
Kelainan pada kornea, lensa atau retina kadang menyebabkan kebutaan.

Gangguan lainnya terjadi pada beberapa persarafan (polineuropati) dan trombositopeni (jumlah trombosit yang sedikit di dalam darah).

Bisa terjadi tekanan darah tinggi.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil urinalisis (analisa air kemih).

Pemeriksaan audiometri menunjukkan adanya ketulian.

Biopsi ginjal menunjukkan glomerulonefritis kronis dengan gambaran yang khas untuk sindroma Alport.

PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk memantau dan mengendalikan perkembangan penyakit serta mengobati gejala-gejalanya.
Yang terpenting adalah mengendalikan tekanan darah tinggi.

Untuk mengatasi gagal ginjal kronis bisa dilakukan perubahan pola makan dan pembatasan asupan cairan.
Jika telah mencapai stadium lanjut, dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.

Katarak diatasi dengan pembedahan untuk mengangkat katarak.

Ketulian yang terjadi mungkin bisa menetap.
Hal ini bisa dibantu dengan menggunakan alat bantu dengar.

PENCEGAHAN
Penyuluhan dan konsultasi genetik biasanya perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat kemungkinan terjadi hal yang sama pada keturunan mereka nantinya. 

Sindroma Nail-patella

Sindroma Nail-Patella adalah suatu penyakit keturunan pada jaringan ikat yang jarang terjadi, yang menyebabkan kelainan pada ginjal, tulang, persendian dan kuku jari-jari tangan.

PENYEBAB
Gen yang menyebabkan sindroma ini adalah gen dominan, yang berarti anak-anak dari penderita memiliki peluang sebesar 50% untuk memiliki gen ini.

GEJALA
Salah satu atau kedua tempurung lutut penderita tidak ada, salah satu tulang lengan (tulang radius) mengalami dislokasi pada sikut dan terdapat kelainan bentuk tulang panggul.

Penderita tidak memiliki kukuk jari tangan atau pertumbuhannya sangat jelek, yaitu berlubang-lubang dan berkerut.

Iris mata penderita berwarna.

Pada 30% penderita, akhirnya terjadi gagal ginjal.

DIAGNOSA
Air kemih penderita bisa mengandung protein (biasanya dalam jumlah kecil) dan kadang mengandung darah.

Untuk memperkuat diagnosis dilakukan rontgen tulang dan biopsi jaringan ginjal.

PENGOBATAN
Air kemih penderita bisa mengandung protein (biasanya dalam jumlah kecil) dan kadang mengandung darah.

Untuk memperkuat diagnosis dilakukan rontgen tulang dan biopsi jaringan ginjal. 

Hypophosphatemic Rickets

Hypophosphatemic rickets (dahulu dikenal vitamin D-resintan rickets) adalah gangguan dimana tulang menjadi terasa agak menyakitkan dan mudah bengkok karena darah mengandung kadar posfat rendah.

PENYEBAB

Gangguan yang sangat langka ini hampir selalu menurun, melalui gen dominan yang dibawa pada kromosom X, salah satu dari dua kromososm kelamin. Kelainan genetic menyebabkan ginjal abnormal yang membuat posfat dalam jumlah tinggi yang tidak sesuai dikeluarkan ke dalam kemih, menghasilkan kadar posfat di dalam darah rendah. Karena tulang membutuhkan posfat untuk pertumbuhan dan kekuatan, kekurangan ini menyebabkan tulang tidak sempurna. Wanita dengan hypophosphatemic rickets mengalami penyakit tulang agak berat dibandingkan pria. Pada kasus langka, gangguan terjadi sebagai akibat kanker tertentu, seperti sel tumor raksasa pada tulang, sarcoma, kanker prostat, dan kanker payudara. Hypophosphatemic rickets tidak sama dengan rickets yang disebabkan oleh kekurangan vitamin D.

GEJALA

Hypophosphatemic rickets biasanya mulai menyebabkan ketidaknormalan pada tahun pertama kehidupan. Kelainan kemungkinan ringan dimana mereka menghasilkan gejala yang tidak nyata atau berat dimana mereka menghasilkan pembengkokan pada lengan dan kelainan bentuk pada tulang lainnya, nyeri tulang, dan perawakan pendek. Tulang menjadi lebih besar ketika otot menempel menuju tulang bisa membatasi gerakan persendian mereka. Ruang di antara tulang tengkorak bayi bisa terlalu cepat dekat, menyebabkan kejang.

DIAGNOSA

Tes laboratorium menunjukkan bahwa kadar kalsium di dalam darah adalah normal tetapi kadar posfat adalah rendah.

PENGOBATAN

Tujuan pengobatan Hypophosphatemic rickets adalah meningkatkan kadar posfat di dalam darah, dimana akan meningkatkan bentuk tulang normal. Posfat bisa digunakan melalui mulut dan harus dikombinasikan dengan calcitriol, bentuk aktif dari vitamin D. Menggunakan Vitamin D tunggal tidak mencukupi. Jumlah posfat dan calcitriol harus disesuaikan dengan hati-hati karena pengobatan ini seringkali menyebabkan kalsium kadar tinggi di dalam darah, penumpukan kalsium pada jaringan ginjal, atau batu ginjal. Efek ini bisa membahayakan ginjal dan jaringan lain. Pada beberapa orang dewasa, Hypophosphatemic rickets dihasilkan dari perbaikan kanker secara dramatik setelah kanker diangkat.